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1 Causes possibles pour Fibres rouges en lambeaux (Biopsie musculaire

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  • Syndrome de Kearns-Sayre

    Le syndrome de Kearns-Sayre est une maladie neuromusculaire (myopathie, ophtalmoplégie), due à des délétions de l'ADN mitochondrial : de 1,3 à 8 kilobases (souvent 5 kb). Ce sont des délétions très souvent sporadiques, et donc hétéroplasmiques. La délétion la plus courante est de 4 977 paires de bases, bornées[…][fr.wikipedia.org]

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