[…] palpébrales inclinées vers le bas, pont nasal large et plat, fente labiale médiane supérieure, absence d'incisives centrales supérieures, fente labio-palatine incomplète
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[…] intellectuelle modérée à sévère, des signes et symptômes neurologiques (convulsions, spasticité, strabisme), une dysmorphie faciale typique (front large, hypertélorisme, fentes
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