(cécité, surdité), neurologiques (ataxie céré- belleuse, dystonie, encéphalopathie avec retard mental, épilepsie, myoclonies, céphalées….), endocrino-métaboliques (acidose
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surdité, rétinite pigmentaire, mais en fait beaucoup plus large avec diabète, cardiomyopathie, néphropathie, anémie, troubles du transit… Un nombre croissant de mutations
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[…] signes les plus évocateurs sont oculaires, touchant la musculature extrinsèque (ptosis, ophtalmoplégie) ou la rétine (maculopathie, rétinite pigmentaire), mais également neurosensoriels
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