Mots clés : Myopathies congénitales, Hypotonie néonatale, Retard moteur, Myopathie némaline, Myopathie avec cores, Myopathie centronucléaire, Myopathie avec caps, Disproportion
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- Hypotonie et faiblesse musculaire cri faible, retard de développement moteur, succion difficile (formes précoces), difficultés de déglutition - Les muscles du cou, du
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L’enfant présentait une hypotonie à début néonatal et surtout, une cardiomyopathie dilatée très sévère : le gène CAP2 code une protéine de liaison à la cyclase (la cyclase-associated-protein
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