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11 Causes possibles pour Faciès plat

  • Ostéopétrose Autosomique Récessive 7

    plat, hypertélorisme, palais ogival ou fente palatine ; raccourcissement symétrique des membres, contractures des articulations ; lésions cutanées : ichtyose et hyperkératose[sites.uclouvain.be] AGPS en 2q31) (type 3), ou d ’ un déficit de l ’ alpha oxydation de l ’ acide phytanique (gène PEX 5 en 12p13.31) (type 5) [MIM 616 716 ] ; petite taille ; microcéphalie, faciès[sites.uclouvain.be]

  • Syndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert

    Fabry, maladie de Face anomalies arthrogrypose age osseux avance Face figee surdite polydactylie Face grossiere hypotonie constipation Face plate microstomie oreille anomalie[syndromes.sante-dz.org] FA-FD Fabry, maladie de Face anomalies arthrogrypose âge osseux avancé Face figée surdité polydactylie Face grossière hypotonie constipation Face plate microstomie oreille[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr] Faces syndrome Facial dysmorphisme macrocephalie myopie dandy walker Faciès boudeur, syndrome du Facio cardio melique syndrome Facio cardio renal syndrome Facio-digito-génital[syndromes.sante-dz.org]

  • Hépatosplénomégalie

    […] caractéristique (un front proéminent, des yeux enfoncés dans les orbites, des fentes palpébrales orientées en haut et en dehors, un hypertélorisme, une racine du nez plate[pediatrie.be] […] chronique liée à une paucité des voies biliaires intrahépatiques, une sténose des artères pulmonaires périphériques, des anomalies vertébrales (en ailes de papillon), un faciès[pediatrie.be]

  • Hypertélorisme

    […] rond, profil plat - Fentes palpébrales obliques en haut et en dehors - Oreilles petites, mal ourlées - Bouche petite avec protrusion de la langue, voûte palatine ogivale[cvirtuel.cochin.univ-paris5.fr] […] en fonction de l'âge maternel (pour en savoir plus) Diagnostic chez le nouveau-né sur l'association Hypotonie dysmorphie Clinique .Dysmorphie : - Tête petite, arrondie, faciès[cvirtuel.cochin.univ-paris5.fr]

  • Syndrome de Down

    Description clinique Morphologie des patients Les personnes atteintes de ce syndrome ont notamment une petite taille, des membres courts, un faciès rond, une nuque plate,[informationhospitaliere.com]

  • Micrognathie

    Signes cliniques Les nouveaux-nés présentent un faciès aplati, une fontanelle antérieure large, des sutures écartées, un front proéminent et haut placé, un occiput plat, des[ela-asso.ch]

  • Neutropénie congénitale

    […] caractéristique (un front proéminent, des yeux enfoncés dans les orbites, des fentes palpébrales orientées en haut et en dehors, un hypertélorisme, une racine du nez plate[pediatrie.be] […] chronique liée à une paucité des voies biliaires intrahépatiques, une sténose des artères pulmonaires périphériques, des anomalies vertébrales (en ailes de papillon), un faciès[pediatrie.be]

  • Maladie de Wolman

    […] caractéristique (un front proéminent, des yeux enfoncés dans les orbites, des fentes palpébrales orientées en haut et en dehors, un hypertélorisme, une racine du nez plate[pediatrie.be] […] chronique liée à une paucité des voies biliaires intrahépatiques, une sténose des artères pulmonaires périphériques, des anomalies vertébrales (en ailes de papillon), un faciès[pediatrie.be]

  • Argininémie

    […] caractéristique (un front proéminent, des yeux enfoncés dans les orbites, des fentes palpébrales orientées en haut et en dehors, un hypertélorisme, une racine du nez plate[pediatrie.be] […] chronique liée à une paucité des voies biliaires intrahépatiques, une sténose des artères pulmonaires périphériques, des anomalies vertébrales (en ailes de papillon), un faciès[pediatrie.be]

  • Tyrosinémie de type 1

    […] caractéristique (un front proéminent, des yeux enfoncés dans les orbites, des fentes palpébrales orientées en haut et en dehors, un hypertélorisme, une racine du nez plate[pediatrie.be] […] chronique liée à une paucité des voies biliaires intrahépatiques, une sténose des artères pulmonaires périphériques, des anomalies vertébrales (en ailes de papillon), un faciès[pediatrie.be]

Symptômes supplémentaires