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15 Causes possibles pour Faciès grossier

  • Mucopolysaccharidose 1

    Le visage se transforme et apparait un faciès grossier avec élargissement de la base du nez.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

  • Mucopolysaccharidose

    La mucopolysaccharidose de type I est une maladie lysosomale juvénile. Elle est due à l’absence d’une enzyme (l’α-L iduronidase) conduisant à l’accumulation d’une substance appelée glycoaminoglycane dans presque toutes les cellules de l’organisme. Cette maladie est retrouvée chez le Plott Hound. Les symptômes[…][maladieshereditairesduchien.com]

  • Ostéoarthropathie hypertrophique primitive

    Accueil Pourquoi une Fédération Française de la Peau Les projets Les membres de la FFP Nous contacter FFP Fédération Française de la peau C/o AFL 4, rue de Crimée 75019 PARIS Tél et fax : 01 42 02 23 20 (c) Andrée HAMON Auteur : Mme Andrée HAMON Date de création de la page : 14/06/2002 Date de dernière mise[…][web.archive.org]

  • Mucopolysaccharidose 2

    La mucopolysaccharidose de type II est une maladie lysosomale d’apparition relativement tardive qui affecte la voie de dégradation des glycosaminoglycanes. Elle est due à l’absence d’une enzyme lysosomale appelée l’iduronate-2-sulfatase. L’absence de l’iduronate-2-sulfatase conduit à une accumulation de[…][maladieshereditairesduchien.com]

  • Syndrome de Coffin-Lowry

    Ne pas confondre ce syndrome avec le syndrome de Coffin-Siris Décrit indépendamment par Coffin en 1966 et Lowry en 1971 , le syndrome de Coffin-Lowry se caractérise par un retard mental important chez les garçons et un retard mental variable ou absent chez les filles hétérozygotes. Le faciès est caractéristique[…][fr.wikipedia.org]

  • Acromégalie

    L' acromégalie (du grec ἄκρος (akros) "haut" ou "extrême" et de μεγάλος megalos "grand" - agrandissement des extrémités) est un trouble hormonal qui provoque une augmentation anormale de la taille des pieds et des mains et une déformation du visage au fil des années [ 1 ]. Il apparaît lorsque la glande[…][dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

  • Mucopolysaccharidose 1H

    De Acadpharm Dernière modification de cette page le 03 juin 2017 Anglais : mucopolysaccharidosis Espagnol : mucopolisacaridosis Étymologie : latin mūcus ou muccus morve , mucus nasal, grec πολύς polús nombreux et σάκχαρ σάκχαρος sákkhar sákkharos , sucre, bambou ou canne, suffixes –ide glucide et –ose maladie n. f.[…][dictionnaire.acadpharm.org]

  • Mucopolysaccharidose 6

    CIM 10 Classification CIM 10 E00-E90 Chapitre IV Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques O00-O99 Chapitre XV Grossesse, accouchement et puerpéralité P70-P74 Anomalies endocriniennes et métaboliques transitoires spécifiques du foetus et du nouveau-né R00-R99 Chapitre XVIII Symptômes, signes et[…][taurus.unine.ch]

  • Fucosidose

    L’α-fucosidose est une maladie lysosomale juvénile due au dysfonctionnement d’une enzyme lysosomale appelée l’α-L-fucosidase ce qui conduit à l’accumulation de fucoglycoconjugués en particulier dans les hépatocytes, les cellules rénales et nerveuses. Les symptômes apparaissent vers l’âge de 1 an (d’où l’appellation[…][maladieshereditairesduchien.com]

  • Syndrome de Beckwith-Wiedemann

    Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie génétique se caractérisant par une croissance excessive du fœtus, une grosse langue (macroglossie), une hypertrophie des organes, une omphalocèle ou une hernie, une prédisposition à développer une tumeur embryonnaire, des anomalies des oreilles et des[…][fr.wikipedia.org]

Symptômes supplémentaires