La structure la plus fréquente consistait en une seule fibre nerveuse myélinisée récurrente qui s'était ramifiée et terminée entre les processus musculaires à l'extrémité
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L'expression clinique de ces affections est très hétérogène (encéphalomyopathie, retard mental, épilepsie, diabète, cardiomyopathie, surdité, cécité, insuffisance hépatique
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On peut rapprocher de ces anomalies des protéines de structure les déficits touchant le co-enzyme Q10 dont le phénotype associe de façon variable myoglobinurie, retard mental
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