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3 Causes possibles pour Extrémités minces

  • Maladie de Cushing
  • Syndrome de Seckel
  • Homocystinurie

    Résumé Epidémiologie Selon les données des pays où le dépistage néonatal existe et où plus de 200 000 nouveau-nés ont été testés, le taux de détection du déficit en CbS est de 1/344 000. Dans certaines régions, l'incidence basée sur le nombre de cas cliniques est d'environ 1/65 000. Plus récemment, un dépistage[…][orpha.net]

Symptômes supplémentaires