[…] ichtyosiforme réticulaire congénitale (CRIE) Pemphigus bénin familial (BCPM) Anémie de Fanconi, groupe de complémentation Q (FANCQ) Calcification artérielle généralisée de
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Nieman-Pick de type C, l'ataxie cérébelleuse, l'amyotrophie spinale, l'ataxie télangiectasie, la sclérose hippocampique, le syndrome de Cockayne, le syndrome de Werner, la xérodermie
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EBSB1) Epidermolyse bulleuse simplex, autosomique récessive 2 (EBSB2) Epidermolyse bulleuse, acantholytique létale (EBLA) Dystrophie érosive récurrente épithéliale (ERED) Érythrodermie
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