L’expression de ces mutations était variable : un frère et une sœur avec mutation hyperactivatrice de STAT-3 avaient l’entéropathie associée ou non à un déficit en immunoglobulines
[snfge.org]
Les autres atteintes digestives étaient des gastrites lymphocytaires et des colites lymphocytaires observées chez 80 % des patients.
[fmcgastro.org]
[…] mutation constitutionnelle d’un gène chez 16 patients (42%) : STAT-1, STAT-3, LRBA, CTLA-4, ICOS, TACI, NFKB1, TNFAIP3, et NFAT-5, gènes notamment impliqués dans l’activation lymphocytaire
[snfge.org]