; - leuco-encéphalopathie avec sclérohyalinose, athéromatose, dilatation ventriculaire et lacunes cérébrales.
[academie-medecine.fr]
BFIS3, BFNIS, EIEE11, HBA, HBSCI, HBSCII, Na(v)1.2, NAC2, → épilepsie généralisée avec convulsions fébriles-plus, épissage alternatif, crises familiales infantiles bégnines, encéphalopathie
[academie-medecine.fr]
[…] intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de cataracte-freins buccaux anormaux-retard de croissance Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie
[aideaucodage.fr]