(MIM 213 300, 610 688, 612 291, 614 173) (Syndrome de Joubert type A, Syndrome de Joubert-Boltshauser) Rareа: incidence estimщe р 1/80.000 р 1/100.000. Transmission autosomique rщcessive, parfois liщe р l’X. Gщnщtique hщtщrogшneа: 10 gшnes ont щtщ identifiщs dont JBTS1/INPP5E (9q34), JBTS2/TMEM216 (11p12-q13),[…]
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