Dysplasie oculo-dento-osseuse Maladie de Paget juvénile Sclérostéose Hyperostose endostéale, type van Buchem Dysplasie tricho-dento-osseuse Dysplasie cranio-diaphysaire Dysplasie
[deuxiemeavis.fr]
[…] syndactylie des orteils une petite taille Parfois : anomalies vertébrales : hémivertèbres anomalies rénales : hypoplasie rénale dysmorphie faciale : front large et proéminent, hypertélorisme
[sites.uclouvain.be]
Une légère dysmorphie faciale (ptosis, palais ogival, front haut, large et proéminent, hypertélorisme, racine du nez plate, fentes palpébrales tombantes, nez court, philtrum
[orpha.net]