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2 Causes possibles pour Dysfonctionnement cérébelleux progressif

  • Ataxie cérébelleuse

    […] mitochondriale) dégénérescence particulièrement marquée des faisceaux spino-cérébelleux et pyramidaux.[wikimedecine.fr] Clinique : - début précoce enfance-ado - syndrome cérébelleux au 1 er plan avec ataxie progressive des mbres et du tronc - signes pyramidaux : faiblesse des MI Babinski -[wikimedecine.fr] […] par expansion de triplets GAA sur le gène de la frataxine perte de fonction gain de fonction toxique (utilisation anormale du fer dans les mitochondries stress oxydatif dysfonction[wikimedecine.fr]

  • Anomalie oculaire congénitale

    […] rénale à 5 ans o Maladie de Refsum § Rétinite pigmentaire avant 10 ans § Ataxie cérébelleuse et neuropathie périphérique · Syndrome d’Usher o Atteinte neurosensorielle o[strabomania.com] Rétinopathie pigmentaire progressive ERG anormal dés 1 an dans Usher 1 o Avec ou sans anomalies vestibulaires o Syndrome d’Hallgren, voisin d’Usher, en scandinavie · Syndromes[strabomania.com] […] déficit en DHA) o Hyperoxalurie primaire § Rétinopathie modérée par dépots de cristaux d’oxalate, sauf si néovascularisation ou fibrose maculaire à 4 ans, atrophie optique § Dysfonction[strabomania.com]

Symptômes supplémentaires