[…] caractéristiques cliniques, on observe des anomalies rétiniennes, des opacités lenticulaires, une petite taille, de l'hypogonadisme, des déficits sensoriels, des tremblements, de la dysdiadochokinésie
[orpha.net]
Typiquement, le nouveau-né présente une hypotonie, des accès myocloniques massifs, des mouvements oculaires anormaux, une dystonie, des convulsions déclenchées par des stimuli
[academie-medecine.fr]