Brachydactylie de type E Elle touche électivement les métacarpiens, parfois les métatarsiens, mais les phalanges distales sont souvent également atteintes.
[docplayer.fr]
[…] syndrome associe retard mental, retard de croissance, dysmorphie faciale, malformations diverses, propension aux tumeurs nerveuses et BDD avec possible déformation angulaire et duplication
[docplayer.fr]