[…] réalisable dans la plupart des tissus de l’organisme (foie, rein, rate, cartilage, nœuds lymphatiques, tube digestif, muscles squelettiques, peau …) : mise en évidence de vacuoles
[maladieshereditairesduchien.com]
Histologie sur biopsies de divers tissus : présence de nombreuses vacuoles intra-cytoplasmiques contenant un matériel granuleux ou des structures lamellaires semblables à
[genodog.fr]
En plus des vacuoles intra-cytoplasmiques retrouvées dans les différentes cellules citées précédemment on met en évidence des inclusions liées aux membranes contenant du matériel
[maladieshereditairesduchien.com]
Mise en évidence de vacuoles intra-cytoplasmiques au sein des neurones avec présence de matériel granuleux, PAS positif, au sein des cellules de Purkinje et léger amincissement
[maladieshereditairesduchien.com]
Histologie sur biopsies de divers tissus (peau, foie, rate, rein…): vacuoles intra-cytoplasmiques abondantes prenant la coloration à l’acide périodique de Schiff (PAS) associées
[genodog.fr]
Le diagnostic biologique est basé sur un prélévement sanguin montrant la présence d’un type particulier de globules blancs (les lymphocytes vacuolés), et sur un prélévement
[research-journal.net]
[…] extracellulaire peut se calcifier (et être à l’origine des ponctuations denses visibles sur les radiographies) ou être complètement résorbée pour laisser place à de larges vacuoles
[clemedicine.com]
[…] type A1 Dominante 112500 2 q35-36 IHH Brachydactylie type A2 Dominante 112600 Brachydactylie type A3 112700 Brachydactylie type B Dominante 113000 9 q22 ROR2 Brachydactylie
[techno-science.net]
courts, des vertébres lombaires cunéiformes, une hépatosplénomégalie, un retard psychique, des angiokératomes cutanés disséminés, puis une hypo- ou hypertonie, avec apparition
[academie-medecine.fr]
Un frottis sanguin périphérique (à la recherche de lymphocytes vacuolés) et la recherche d'oligosaccharides dans les urines permettent d'orienter le diagnostic.
[orpha.net]
La surcharge viscérale diffère de celle observée dans les neurones : elle consiste en des vacuoles vides bordées d’une membrane.
[medix.free.fr]
L’hypochondroplasie est une affection voisine caractérisée par une micromélie plus modérée et des signes radiologiques proches (diaphyses trapues, doigts courts, col du fémur
[medixdz.com]
Les études pathologiques du cartilage révèlent la présence d'inclusions intracytoplasmiques dans les chondrocytes et une matrice riche en vacuoles.
[orpha.net]
Le visage est triangulaire, le front haut, l’occiput proéminent, et le cou court. La surdité est de type perception.
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
courts, des vertébres lombaires cunéiformes, une hépatosplénomégalie, un retard psychique, des angiokératomes cutanés disséminés, puis une hypo- ou hypertonie, avec apparition
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
Un frottis sanguin périphérique (à la recherche de lymphocytes vacuolés) et la recherche d'oligosaccharides dans les urines permettent d'orienter le diagnostic.
[orpha.net]
[…] de Scheie Syndrome de Sjögren-Larsson Syndrome de Sturge-Weber Syndrome de Walker-Warburg Syndrome de West Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome de Zellweger Syndrome de brachydactylie
[se-atlas.de]
court nl AD 6q21-q23 (GJA1) IV a SDTY4, Haas 186 200 tous les doigts, polydactylie pré et postaxiale nl AD 7q36 (LMBR1) IV b Andersen-Hansen palmure de tous les doigts, polydactylie
[sites.uclouvain.be]
[…] de Leigh) ; et une autre délétion dans une région de l’ADN mitochondrial (nucléotides 9238 à 15575), donnant le syndrome de Pearson (anémie sidéroblastique macrocytaire, vacuolisation
[academie-medecine.fr]
[…] type E [MIM 113 300]: raccourcissement des métatarsiens et métacarpiens : doigts normaux mais paumes des mains courtes plusieurs gènes peuvent être responsables : HOXD13,
[sites.uclouvain.be]
[…] fente labiale Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié Microcephalie albinisme anomalies digitales Microcephalie autosomique dominant Microcephalie brachydactylie
[fr-academic.com]
[…] musculaire des ceintures 2G Dystrophie musculaire des ceintures 2H, type Hutterite Dystrophie musculaire des ceintures 2I Myopathie distale de type Nonaka ou myopathie distale à vacuoles
[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Metaphysaire chondrodysplasie type spahr Metaphysaire dysostose retard mental surdite Metaphysaire dysplasie hypertelorisme hypospadias Metaphysaire dysplasie hypoplasie maxillaire brachydactylie
[fr-academic.com]
Images échographiques en 2D et en 3D montrant l'aspect ultra-sonre d'une brachydactylie : doigts courts et également trapues (larges et courts.
[aly-abbara.com]
[…] extracellulaire peut se calcifier (et être à l’origine des ponctuations denses visibles sur les radiographies) ou être complètement résorbée pour laisser place à de larges vacuoles
[clemedicine.com]
La brachydactylie est caractérisée par des orteils et doigts courts et peut parfois s’accompagner d’une petite taille.
[deuxiemeavis.fr]
[…] pulpaires), une petite taille chez l'enfant, un surpoids ou une obésité, des anomalies squelettiques (scoliose, anomalies des membres et notamment des doigts et des orteils : brachydactylie
[vidal.fr]
[…] cliniques (début tardif, déficit sélectif, avec une note distale précoce, évolution lente, absence de réponse à la corticothérapie et aux immunosuppresseurs), histologiques (vacuoles
[mg-consulte.com]
Dans les myosites à inclusions, sporadiques ou familiales, il s'agit de dépôts de précurseur de la protéine béta amyloïde (APP) qui sont observés au sein des vacuoles bordées
[archives.jnlf.fr]
(sans atteinte extrasquelettique) : Brachydactylie type A1 Brachydactylie type A2 Brachydactylie type B Brachydactylie type B2 Brachydactylie type C Brachydactylie type D
[deuxiemeavis.fr]
Les études pathologiques du cartilage révèlent la présence d'inclusions intracytoplasmiques dans les chondrocytes et une matrice riche en vacuoles.
[orpha.net]
A l’histologie du cartilage : présence d'inclusions intracytoplasmiques dans les chondrocytes et une matrice riche en vacuoles (d’où le terme de cartilage en fromage suisse
[sites.uclouvain.be]
courts, des vertébres lombaires cunéiformes, une hépatosplénomégalie, un retard psychique, des angiokératomes cutanés disséminés, puis une hypo- ou hypertonie, avec apparition
[academie-medecine.fr]
Un frottis sanguin périphérique (à la recherche de lymphocytes vacuolés) et la recherche d'oligosaccharides dans les urines permettent d'orienter le diagnostic.
[help-gm1.jimdo.com]
[…] premières semaines de la vie, avant 6 mois, avec un faciès caractéristique de gargoylisme qui apparaît progressivement, une macrosomie, des joues pleines, des yeux bouffis, des doigts
[academie-medecine.fr]
[…] pulpaires), une petite taille chez l'enfant, un surpoids ou une obésité, des anomalies squelettiques (scoliose, anomalies des membres et notamment des doigts et des orteils : brachydactylie
[vidal.fr]
[…] ainsi que des variations de taille des fibres, une augmentation du nombre de noyaux internes et une augmentation des tissus conjonctifs, une fragmentation fibreuse et des vacuoles
[orpha.net]
On peut également observer, là où les microfibrilles ont disparu, une aggrégation de matériel filamenteux dégradé, des vacuoles d’autophagie et des amas de glycogène.
[sites.uclouvain.be]
Dysplasie cranio-fronto-nasale Dysplasie cranio-lenticulo-suturale Dysplasie diaphysaire anemie Dysplasie diaphysaire progressive Dysplasie diastrophique Dysplasie du squelette brachydactylie
[syndromes.sante-dz.org]
[…] ceintures 2G - Dystrophie musculaire des ceintures 2H, type Hutterite - Dystrophie musculaire des ceintures 2I - Myopathie distale de type Nonaka ou myopathie distale à vacuoles
[informationhospitaliere.com]
[…] musculaire des ceintures 2G Dystrophie musculaire des ceintures 2H, type Hutterite Dystrophie musculaire des ceintures 2I Myopathie distale de type Nonaka ou myopathie distale à vacuoles
[techno-science.net]
Autres anomalies plus discrètes crâniennes (asymétrie et anomalie de l'occipital) et osseuses (cinquième doigt plus court, synostose radio-ulnaire).
[academie-medecine.fr]
[…] précoces (1/2ans) OMIM Hérédité Gene Locus AR EPG5 18q Hypoplasie du vermis Hétérotopies neuronales hypoplasie thymique + tissu lymphoide Hypospadias Myopathie: taille fibres, vacuoles
[docplayer.fr]
parésie ou paralysie des muscles interosseux, du muscle adducteur du pouce, du faisceau profond du court fléchisseur.
[academie-medecine.fr]
court nl AD 6q21-q23 (GJA1) IV a SDTY4, Haas 186 200 tous les doigts, polydactylie pré et postaxiale nl AD 7q36 (LMBR1) IV b Andersen-Hansen palmure de tous les doigts, polydactylie
[sites.uclouvain.be]
[…] sporadique ptosis, ophtalmoplégie, myoSayre pathie, rétinite pigmentaire, trouble de la conduction cardiaque Syndrome de Pearson Délétion, sporadique Anémie sidéroblastique avec vacuolisation
[academie-medecine.fr]
La brachydactylie est caractérisée par des orteils et doigts courts et peut parfois s’accompagner d’une petite taille.
[deuxiemeavis.fr]
[…] absence de phalanges distales, Brachydactylie mésomalie retard mental malformations cardiaques, Brachydactylie petite taille face anomalies, Brachydactylie scoliose fusion
[mabtraining.cl]
Tout au plus, on peut noter des vacuoles claires périnucléaires dans les granulocytes.
[em-consulte.com]
Ces vacuoles confluaient trs rapidement abou-issant un cytoplasme compltement clarifi.
[pdfslide.net]
[…] fonctionnement de l'organisme dus à...) par l' Eunuchoidisme familial Evans syndrome Ewing, sarcome d' Excès apparent de minéralocorticoïdes Exner, syndrome d' Exostoses anetodermie brachydactylie
[techno-science.net]
Tout au plus, on peut noter des vacuoles claires périnucléaires dans les granulocytes.
[em-consulte.com]
Ces vacuoles confluaient très rapidement aboutissant à un cytoplasme complètement clarifié.
[coek.info]
Metaphysaire chondrodysplasie type spahr Metaphysaire dysostose retard mental surdite Metaphysaire dysplasie hypertelorisme hypospadias Metaphysaire dysplasie hypoplasie maxillaire brachydactylie
[techno-science.net]
Les vacuoles sont marquées par la coloration de la phosphatase acide.
[medix.free.fr]
[…] fibres I (corps myéloïdes) 7 Nombreuses vacuoles dans fibres m. 2 ans chloroq 750 mg/j Microscopie optique Sieb et gillessen,2003 Corps myéloïdes - Cardiomyopathie Chloroq
[docplayer.fr]
[…] type A1 112500 Dominante Brachydactylie type A2 112600 Dominante 4 BMPR1B Brachydactylie type B 113000 Dominante 9 ROR2 Brachydactylie type C 113100 Dominante 20 GDF5 Brachydactylie
[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
[…] principalement les membres inférieurs, en association avec une myopathie présentant des caractéristiques morphologiques de myopathie myofibrillaire avec des agrégats et vacuoles
[orpha.net]
[…] type D 113200 Dominante 2 HOXD13 Brachydactylie type E 113300 Dominante 2 HOXD13 Brachydactylie type Mohr Wriedt voir Brachydactylie type A2 Brachymesophalangie type 2 voir
[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
L’hypoplasie fibulaire est importante ; aux mains et aux pieds, souvent désaxés, une brachydactylie est notée. Cette malformation, rare, peut être décelée en prénatal.
[academie-medecine.fr]
La biopsie musculaire montrait de rares vacuoles bordées et parfois des bâtonnets.
[institut-myologie.org]
Le mécanisme de formation et la signification pathogénique des vacuoles bordées restent à élucider.
[orpha.net]
L’hypoplasie fibulaire est importante ; aux mains et aux pieds, souvent désaxés, une brachydactylie est notée. Cette malformation, rare, peut être décelée en prénatal.
[academie-medecine.fr]
La biopsie musculaire montrait de rares vacuoles bordées et parfois des bâtonnets.
[institut-myologie.org]
Le mécanisme de formation et la signification pathogénique des vacuoles bordées restent à élucider.
[orpha.net]
Metaphysaire chondrodysplasie type spahr Metaphysaire dysostose retard mental surdite Metaphysaire dysplasie hypertelorisme hypospadias Metaphysaire dysplasie hypoplasie maxillaire brachydactylie
[techno-science.net]
Des vacuoles bordées sont parfois observées.
[medix.online.fr]
[…] pulpaires), une petite taille chez l'enfant, un surpoids ou une obésité, des anomalies squelettiques (scoliose, anomalies des membres et notamment des doigts et des orteils : brachydactylie
[vidal.fr]
[…] de Scheie Syndrome de Sjögren-Larsson Syndrome de Sturge-Weber Syndrome de Walker-Warburg Syndrome de West Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome de Zellweger Syndrome de brachydactylie
[se-atlas.de]
Vivre avec une maladie touchant les muscles, articulations et squelettes Renseignement sur Le syndrome VEXAS (Vacuoles E1 enzyme X-linked Autoinflammatory Somatic) Vivre avec
[carenity.com]
[…] musculaire des ceintures 2G Dystrophie musculaire des ceintures 2H, type Hutterite Dystrophie musculaire des ceintures 2I Myopathie distale de type Nonaka ou myopathie distale à vacuoles
[fiona2081.e-monsite.com]
hypertension artérielle > Brachydactylie - nystagmus - ataxie cérébelleuse 1278 Brachydactylie préaxiale - hallux varus 8 cas Brachydactylie type A Brachydactylie type
[docplayer.fr]
[…] avec une démarcation nette au niveau du bord palmaire et une marge érythémateuse, et par des modifications épidermolytiques visible sur la biopsie cutanée, notamment une vacuolisation
[orpha.net]
[…] parfois localisée, de l'épiderme, dont les cellules présentent l'aspect de dégénérescence granuleuse de Lapière du corps muqueux et de la couche granuleuse, c'est-à-dire une vacuolisation
[academie-medecine.fr]
Il peut s’y associer des anomalies dentaires, une brachydactylie et/ou une polydactylie, une luxation congénitale de la hanche, un hypogénitalisme avec infantilisme.
[academie-medecine.fr]
Un frottis sanguin périphérique (à la recherche de lymphocytes vacuolés) et la recherche d’oligosaccharides dans les urines permettent d’orienter le diagnostic.
[vml-asso.org]
Le diagnostic est fait sur le résultat des examens histologiques : vacuoles et inclusions et agrégats intracytoplasmiques des protéines anormales, désorganisation, nécrose
[academie-medecine.fr]
L’hypoplasie fibulaire est importante ; aux mains et aux pieds, souvent désaxés, une brachydactylie est notée. Cette malformation, rare, peut être décelée en prénatal.
[academie-medecine.fr]
La biopsie musculaire montre des zones de substances amorphes fortement anti-desmine et beaucoup d'autres protéines, de petites vacuoles.
[myobase.org]
Des vacuoles bordées sont parfois observées.
[medix.online.fr]
[…] tres courts Nanisme micromelique type fryns Nanisme osteodysplasique primordial type toriello Nanisme osteoglophonique Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
[syndromes.sante-dz.org]
[…] précoces (1/2ans) OMIM Hérédité Gene Locus AR EPG5 18q Hypoplasie du vermis Hétérotopies neuronales hypoplasie thymique + tissu lymphoide Hypospadias Myopathie: taille fibres, vacuoles
[docplayer.fr]
(sans atteinte extrasquelettique) : Brachydactylie type A1 Brachydactylie type A2 Brachydactylie type B Brachydactylie type B2 Brachydactylie type C Brachydactylie type D
[deuxiemeavis.fr]
[…] type A1 112500 Dominante Brachydactylie type A2 112600 Dominante 4 BMPR1B Brachydactylie type B 113000 Dominante 9 ROR2 Brachydactylie type C 113100 Dominante 20 GDF5 Brachydactylie
[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
On peut également observer, là où les microfibrilles ont disparu, une aggrégation de matériel filamenteux dégradé, des vacuoles d’autophagie et des amas de glycogène.
[sites.uclouvain.be]
[…] congénitale avec noyaux centraux Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques Myopathie congénitale avec taille de fibre variable Myopathie congénitale avec vacuoles
[aideaucodage.fr]
[…] intellectuelle-malformations cardiaques Syndrome de brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse Syndrome de Braddock Syndrome de Braun-Bayer Syndrome de Burn-McKeown Syndrome
[aideaucodage.fr]
Vacuoles vides en PAS, contenu lipidique en coloration noir soudan.
[medecinesciences.org]
Certains individus peuvent présenter d'autres anomalies mineures (traits du visage particuliers, strabisme ou anomalies des doigts).
[forums.maladiesraresinfo.org]