spastique progressive, une dégénérescence tapétorétinienne progressive avec perte des vaisseaux rétiniens et une glomérulopathie entraînant le décès à la fin de la première
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[…] une maladie rare Définition Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, caractérisé par une déficience intellectuelle profonde, une choréoathétose, une diplégie
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