spastique, une dégénérescence tapétorétinienne avec vaisseaux rétrécis et une glomérulopathie conduisant au décès dans la seconde décennie.
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[…] syndrome de Pourfour du Petit [A1,G1,H1,H5,P2] syndrome oculo-réno-cérébelleux l.m. oculorenocerebellar syndrome Syndrome associant un retard mental, une choréoathétose, une diplégie
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