[…] léthargie, coma hyperammoniémique, œdème cérébral, spasticité, handicap intellectuel, convulsions, décès Chez la femme porteuse, des manifestations variables, allant d'un retard
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anionique, diminution de la numération lymphocytaire, diminution de la vitamine D Peu fréquent Augmentation du potassium sanguin, augmentation des triglycérides sanguins,
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Pour les formes plus tardives, elles évoluent vers un retard mental, un retard de croissance et du développement.
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