Définition Le syndrome de microdélétion 2p21 est caractérisé par une cystinurie, des convulsions néonatales, une hypotonie, un sévère retard du développement et de la croissance, une dysmorphie faciale et une acidémie lactique. Résumé Epidémiologie Il a été décrit chez sept membres originaires de trois familles d'une[…]
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