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3 Causes possibles pour Diminution du complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale

  • Cataracte congénitale

    […] des complexes I et IV de la chaîne respiratoire.[orpha.net] La biopsie musculaire du muscle cardiaque et squelettique révèle un stockage de lipides et de glycogène, des anomalies mitochondriales, un déficit en ANT et une légère diminution[orpha.net]

  • Sclérose latérale amyotrophique type 10

    System), une déstructuration des crêtes mitochondriales induisant un déficit de la chaîne respiratoire mitochondriale, une diminution de taille des nucléoïdes, un défaut[dumas.ccsd.cnrs.fr] L’étude fonctionnelle de CHCHD10 a permis de montrer que la mutation p.Ser59Leu entraine une désorganisation du complexe MICOS (MItochondrial contact site and Cristae Organizing[dumas.ccsd.cnrs.fr]

  • Sclérose latérale amyotrophique type 2

    System), une déstructuration des crêtes mitochondriales induisant un déficit de la chaîne respiratoire mitochondriale, une diminution de taille des nucléoïdes, un défaut[dumas.ccsd.cnrs.fr] L’étude fonctionnelle de CHCHD10 a permis de montrer que la mutation p.Ser59Leu entraine une désorganisation du complexe MICOS (MItochondrial contact site and Cristae Organizing[dumas.ccsd.cnrs.fr]

Symptômes supplémentaires