[…] de la masse musculaire, un retard global du développement, une dysmorphie cranio-faciale (un visage allongé, un grand front, sourcils en pointe, large arête nasale, hypertélorisme
[orpha.net]
[…] génétique rare caractérisée par une grossesse compliquée par un polyhydramnios, une épilepsie sévère intraitable se manifestant dans la petite enfance, une hypotonie sévère, une diminution
[orpha.net]