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11 Causes possibles pour Diagnostic prénatal disponible

  • Mucopolysaccharidose

    La mucopolysaccharidose de type I est une maladie lysosomale juvénile. Elle est due à l’absence d’une enzyme (l’α-L iduronidase) conduisant à l’accumulation d’une substance appelée glycoaminoglycane dans presque toutes les cellules de l’organisme. Cette maladie est retrouvée chez le Plott Hound. Les symptômes[…][maladieshereditairesduchien.com]

  • Mucopolysaccharidose 2

    La mucopolysaccharidose de type II est une maladie lysosomale d’apparition relativement tardive qui affecte la voie de dégradation des glycosaminoglycanes. Elle est due à l’absence d’une enzyme lysosomale appelée l’iduronate-2-sulfatase. L’absence de l’iduronate-2-sulfatase conduit à une accumulation de[…][maladieshereditairesduchien.com]

  • Mucopolysaccharidose 6

    CIM 10 Classification CIM 10 E00-E90 Chapitre IV Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques O00-O99 Chapitre XV Grossesse, accouchement et puerpéralité P70-P74 Anomalies endocriniennes et métaboliques transitoires spécifiques du foetus et du nouveau-né R00-R99 Chapitre XVIII Symptômes, signes et[…][taurus.unine.ch]

  • Rétention fœtale

    Interventions pharmacologiques Aucune Surveillance et suivi Une fois ce diagnostic établi, il faut augmenter la fréquence des visites prénatales.[canada.ca] Un formulaire de consignation du nombre de mouvements foetaux est disponible en anglais.[canada.ca]

  • Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique 5

    : Prénatal*, Routine.[cheo.on.ca] : Constitutionnel: Prénatal, Prioritaire, Routine.[cheo.on.ca] Toutefois, un résultat négatif ne permet pas d’exclure un diagnostic de dystrophie musculaire oculo-pharyngée.[cheo.on.ca]

  • Maladie de Leigh

    Pour Patricia Paterlini Bréchot, "ces résultats de première importance ouvrent le débat sur la possibilité d'offrir un diagnostic prénatal non invasif à l'ensemble des femmes[allodocteurs.fr] En Suisse, en Allemagne et en Autriche, des tests sanguins de dépistage de la trisomie 21 sont déjà disponibles depuis août 2012.[allodocteurs.fr]

  • Syndrome de Down

    Des tests de diagnostic prénataux permettent d'établir avec précision la présence ou non de trisomie 21.[familiprix.com] Diagnostic Le diagnostic peut être posé avant ou lors de la naissance.[familiprix.com] Les tests actuellement disponibles sont l'amniocentèse ou le prélèvement de cordon ombilical.[familiprix.com]

  • Hypertélorisme

    Des sondes moléculaires spécifiques de cette région sont disponibles (diagnostic rapide possible par hybridation in situ: FISH).[umvf.omsk-osma.ru] Aujourd'hui, toutes indications confondues, le diagnostic prénatal permet de dépister plus de 70% des trisomies 21.[umvf.omsk-osma.ru]

  • Syndrome de Turner

    S’informer pour décider, Juin 2014. [2] Arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des[remera.fr] Disponible sur Legifrance. [3] A Cereda, JC Carey, The trisomy 18 syndrome, Octobre 2012.[remera.fr]

  • Tyrosinémie de type 1

    Le test Carrier et le diagnostic prénatal par analyse de l'ADN sont disponibles si la mutation du gène causant spécifique a été identifiée dans la famille.[toutrecent.blogspot.com] Le diagnostic prénatal est également possible par la détection de succinylacétone dans le liquide amniotique. thérapies standard Traitement La Food and Drug Administration[toutrecent.blogspot.com]

Symptômes supplémentaires