Signes cliniques : retard de développement psychomoteur trigonocéphalie micrognathie, petite bouche avec un palais ogival ou une fente palatine, sténose ou atrésie choanale
[sites.uclouvain.be]
Ces anomalies peuvent inclure les doigts anormalement longs ou les orteils (chiffres) en raison de la longueur accrue des os moyen (phalanges) des chiffres; anormales modèles
[toutrecent.blogspot.com]
En ce qui concerne le développement psychomoteur, le retard mentalest rapporté par la majorité des auteurs.
[em-consulte.com]
[…] du développement psychomoteur et détresse respiratoire.
[kundoc.com]
Anomalies du canal de muller galactosemie Anomalies renale genitale oreille moyenne Anonychie onychodystrophie brachydactylie type b ectrodactylie Anonychie phalanges distales
[syndromes.sante-dz.org]
léthargie, coma, défaillance multiviscérale…) ou chronique (anorexie, retard de croissance, retard psychomoteur, cardiomyopathie…).
[maladiesrares-necker.aphp.fr]
Anomalies du canal de muller galactosemie Anomalies renale genitale oreille moyenne Anonychie onychodystrophie brachydactylie type b ectrodactylie Anonychie phalanges distales
[medecine.sante-dz.org]
Ankylose des pouces brachydactylie retard mental Ankylostomiase Anomalie acrorenale dysplasie ectodermique diabete Anomalie d’Axenfeld-Rieger avec hydrocéphalie et squelette anormal
[medecine.sante-dz.org]
Syndrome de croissance excessive d'apparition prénatale, âge osseux avancé, développement psychomoteur retardé, os longs distaux élargis, camptodactylie et aspect craniofacial
[chemwatch.net]
[…] syndrome de Marshall-Smith mais, selon certains auteurs, il s'agit d'entités distinctes partageant certaines caractéristiques communes, notamment une maturation osseuse anormale
[chemwatch.net]
Phalanges moyennes et proximales élargies, retard de croissance, anomalies craniofaciales (petit visage, yeux proéminents, sclérotique bleue, nez plat avec narines antéversées
[chemwatch.net]
Le tableau clinique regroupe les critères suivants : microcéphalie congénitale, cataracte congénitale et/ou microphtalmie, arthrogrypose, retard de développement psychomoteur
[orpha.net]
[…] intellectuelle-cardiopathie Syndrome de microcéphalie-fente palatine Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de microcéphalie-hypogammaglobulinémie-immunité anormale
[aideaucodage.fr]
Les personnes atteintes de cette maladie présentent un retard de croissance concernant le poids, la taille et le tour de tête, ainsi qu’un retard de développement psychomoteur
[cockayne.fr]
Cela dit, ils ont un très fort risque de développer des maladies cutanées graves, des complications oculaires, ainsi qu'un retard du développement psychomoteur et social.
[sofiotheque.info]
3 cas
Microcéphalie - déficit intellectuel - anoamalies
neurologiques et des phalanges
3 cas
Blépharoptosis - myopie - ectopie du cristallin
3 cas
Microcéphalie - fente palatine
[doczz.fr]
avec un retard du développement, psychomoteur et social.
[orpha.net]
Observation Nous rapportons l’observation d’un enfant algerien, âge de 4 ans qui a presente un retard du developpement psychomoteur, un retard de croissance, une microcephalie
[scinapse.io]
Anomalies du canal de muller galactosemie Anomalies renale genitale oreille moyenne Anonychie onychodystrophie brachydactylie type b ectrodactylie Anonychie phalanges distales
[medecine.sante-dz.org]
Observation Nous rapportons l’observation d’un enfant algérien, âgé de 4 ans qui a présenté un retard du développement psychomoteur, un retard de croissance, une microcéphalie
[kundoc.com]
Le bilan peut également être initié car l'enfant présente un retard de développement psychomoteur", précise le Dr Laurence Perrin, généticienne clinicienne.
[sante.journaldesfemmes.fr]
[…] intellectuelle-cardiopathie Syndrome de microcéphalie-fente palatine Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de microcéphalie-hypogammaglobulinémie-immunité anormale
[aideaucodage.fr]
[…] microcéphalie-cardiopathie-malsegmentation pulmonaire Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-anomalies neurologiques et des phalanges
[aideaucodage.fr]
Les enfants avec déficience intellectuelle sans diagnostic étiologique - Les enfants de moins de 6 ans avec un retard de développement psychomoteur laissant suspecter une
[chu-lyon.fr]
[…] intellectuelle-cardiopathie Syndrome de microcéphalie-fente palatine Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de microcéphalie-hypogammaglobulinémie-immunité anormale
[aideaucodage.fr]
Les patients présentent un retard psychomoteur, une hypotonie et un langage peu développé.
[forums.maladiesraresinfo.org]
La combinaison d'une petite tête et d'un retard psychomoteur, c'est-à-dire un retard dans les acquisitions des étapes du développement de l'enfant, comme le fait de se tenir
[topsante.com]
[…] intellectuelle-cardiopathie Syndrome de microcéphalie-fente palatine Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de microcéphalie-hypogammaglobulinémie-immunité anormale
[aideaucodage.fr]
Les patients présentent un retard psychomoteur, une hypotonie et un langage peu développé.
[forums.maladiesraresinfo.org]
Le développement psychomoteur était globalement retardé.
[paediatrieschweiz.ch]
[…] intellectuelle-cardiopathie Syndrome de microcéphalie-fente palatine Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de microcéphalie-hypogammaglobulinémie-immunité anormale
[aideaucodage.fr]
Ces patients ont un retard du développement psychomoteur et un retard mental [8].
[ncbi.nlm.nih.gov]
Le développement psychomoteur était globalement retardé.
[paediatrieschweiz.ch]
[…] intellectuelle-cardiopathie Syndrome de microcéphalie-fente palatine Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de microcéphalie-hypogammaglobulinémie-immunité anormale
[aideaucodage.fr]
Ces patients ont un retard du développement psychomoteur et un retard mental [8].
[ncbi.nlm.nih.gov]
Les enfants avec déficience intellectuelle sans diagnostic étiologique - Les enfants de moins de 6 ans avec un retard de développement psychomoteur laissant suspecter une
[chu-lyon.fr]
[…] intellectuelle-cardiopathie Syndrome de microcéphalie-fente palatine Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de microcéphalie-hypogammaglobulinémie-immunité anormale
[aideaucodage.fr]
Les patients présentent un retard psychomoteur, une hypotonie et un langage peu développé.
[forums.maladiesraresinfo.org]
Retard de croissance et de développement psychomoteur: un retard de croissance est observé chez environ 75% des patients il peut être intra utérin dans un tiers des cas.
[ncbi.nlm.nih.gov]
[…] intellectuelle-cardiopathie Syndrome de microcéphalie-fente palatine Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de microcéphalie-hypogammaglobulinémie-immunité anormale
[aideaucodage.fr]
[…] du développement psychomoteur et un lymphome malin.
[academie-medecine.fr]
Une faiblesse musculaire est présente dès la naissance et la plupart de patients ont un retard du développement psychomoteur.
[filiereorkid.com]
[…] des os du crâne - d'un déficit auditif par malformation de la chaîne ossiculaire - d'une fente palatine, - de malformations des doigts et/ou des orteils : hypoplasie des phalanges
[sites.uclouvain.be]
Autres Les enfants atteints du syndrome de Lowe peuvent avoir un développement psychomoteur plus lent, car ils doivent pallier à leur déficit visuel.
[sante-sur-le-net.com]
Retard de croissance et de développement psychomoteur: un retard de croissance est observé chez environ 75% des patients il peut être intra utérin dans un tiers des cas.
[ncbi.nlm.nih.gov]
[…] intellectuelle-cardiopathie Syndrome de microcéphalie-fente palatine Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de microcéphalie-hypogammaglobulinémie-immunité anormale
[aideaucodage.fr]
[…] de développement psychomoteur et de croissance, nécessitant une approche multidisciplinaire pour sa prise en charge.
[ncbi.nlm.nih.gov]
Les patients présentent un retard psychomoteur, une hypotonie et un langage peu développé.
[forums.maladiesraresinfo.org]
[…] intellectuelle-cardiopathie Syndrome de microcéphalie-fente palatine Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de microcéphalie-hypogammaglobulinémie-immunité anormale
[aideaucodage.fr]
[…] du développement psychomoteur, difficultés d’apprentissage, déficit intellectuel, troubles du langage) [tableau 2].
[larevuedupraticien.fr]
Les patients présentent un retard psychomoteur, une hypotonie et un langage peu développé.
[forums.maladiesraresinfo.org]
[…] intellectuelle-cardiopathie Syndrome de microcéphalie-fente palatine Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de microcéphalie-hypogammaglobulinémie-immunité anormale
[aideaucodage.fr]
[…] du développement psychomoteur, difficultés d'apprentissage, déficit intellectuel, troubles du langage).
[edimark.fr]
Les patients présentent un retard psychomoteur, une hypotonie et un langage peu développé.
[forums.maladiesraresinfo.org]
[…] intellectuelle-cardiopathie Syndrome de microcéphalie-fente palatine Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de microcéphalie-hypogammaglobulinémie-immunité anormale
[aideaucodage.fr]
[…] du développement psychomoteur, difficultés d’apprentissage, déficit intellectuel, troubles du langage) [tableau 2].
[larevuedupraticien.fr]
Ces patients ont un retard du développement psychomoteur et un retard mental [8].
[ncbi.nlm.nih.gov]
[…] petite des phalanges des doigts et/ou des orteils ; - une macrocéphalie : taille anormalement grande du périmètre crânien ; - une hypoplasie : croissance retardée d'un tissu
[passeportsante.net]
Caractéristiques Un retard de développement psychomoteur et intellectuel de léger à sévère (position assise, marche et propreté plus tardives); Des troubles déficitaires de
[xfra.org]
Parmi les autres manifestations figurent : hypothyroïdie légère, anomalies squelettiques, micropénis, retard de développement psychomoteur, dysmorphie faciale (épicanthus,
[orpha.net]
[…] intellectuelle-cardiopathie Syndrome de microcéphalie-fente palatine Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de microcéphalie-hypogammaglobulinémie-immunité anormale
[aideaucodage.fr]
Les patients présentent un retard psychomoteur, une hypotonie et un langage peu développé.
[forums.maladiesraresinfo.org]
Les enfants avec déficience intellectuelle sans diagnostic étiologique - Les enfants de moins de 6 ans avec un retard de développement psychomoteur laissant suspecter une
[chu-lyon.fr]
[…] intellectuelle-cardiopathie Syndrome de microcéphalie-fente palatine Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de microcéphalie-hypogammaglobulinémie-immunité anormale
[aideaucodage.fr]
Le retard de développement psychomoteur ne devient évident qu’entre 6 et 12 mois.
[syndromeangelman-france.org]
Le tableau clinique regroupe les critères suivants : microcéphalie congénitale, cataracte congénitale et/ou microphtalmie, arthrogrypose, retard de développement psychomoteur
[orpha.net]
[…] intellectuelle-cardiopathie Syndrome de microcéphalie-fente palatine Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de microcéphalie-hypogammaglobulinémie-immunité anormale
[aideaucodage.fr]
Une faiblesse musculaire est présente dès la naissance et la plupart de patients ont un retard du développement psychomoteur.
[filiereorkid.com]
Cette maladie rare va se traduire par un retard dans le développement psychomoteur et dans l’acquisition du langage.
[rebelle-sante.com]
Ces anomalies peuvent inclure les doigts anormalement longs ou les orteils (chiffres) en raison de la longueur accrue des os moyen (phalanges) des chiffres; anormales modèles
[toutrecent.blogspot.com]
Le bilan peut également être initié car l'enfant présente un retard de développement psychomoteur", précise le Dr Laurence Perrin, généticienne clinicienne.
[sante.journaldesfemmes.fr]
Les patients présentent un retard psychomoteur, une hypotonie et un langage peu développé.
[forums.maladiesraresinfo.org]
[…] intellectuelle-cardiopathie Syndrome de microcéphalie-fente palatine Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de microcéphalie-hypogammaglobulinémie-immunité anormale
[aideaucodage.fr]
[…] du développement psychomoteur, difficultés d'apprentissage, déficit intellectuel, troubles du langage).
[edimark.fr]
Les patients présentent un retard psychomoteur, une hypotonie et un langage peu développé.
[forums.maladiesraresinfo.org]
[…] intellectuelle-cardiopathie Syndrome de microcéphalie-fente palatine Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de microcéphalie-hypogammaglobulinémie-immunité anormale
[aideaucodage.fr]
[…] du développement psychomoteur, difficultés d’apprentissage, déficit intellectuel, troubles du langage) [tableau 2].
[larevuedupraticien.fr]
Les patients présentent un retard psychomoteur, une hypotonie et un langage peu développé.
[forums.maladiesraresinfo.org]
[…] intellectuelle-cardiopathie Syndrome de microcéphalie-fente palatine Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de microcéphalie-hypogammaglobulinémie-immunité anormale
[aideaucodage.fr]
[…] du développement psychomoteur, difficultés d'apprentissage, déficit intellectuel, troubles du langage).
[edimark.fr]
Les patients présentent un retard psychomoteur, une hypotonie et un langage peu développé.
[forums.maladiesraresinfo.org]
[…] intellectuelle-cardiopathie Syndrome de microcéphalie-fente palatine Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de microcéphalie-hypogammaglobulinémie-immunité anormale
[aideaucodage.fr]
[…] du développement psychomoteur, difficultés d’apprentissage, déficit intellectuel, troubles du langage) [tableau 2].
[larevuedupraticien.fr]
[…] du développement psychomoteur et un lymphome malin.
[orpha.net]
[…] intellectuelle-cardiopathie Syndrome de microcéphalie-fente palatine Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de microcéphalie-hypogammaglobulinémie-immunité anormale
[aideaucodage.fr]
[…] ulcérations cornéennes, kératite, entropion), des anomalies endocriniennes (hypoplasie thymique, hypopituitarisme, déficit en hormone de croissance), et plus rarement, un retard
[academie-medecine.fr]
Les patients présentent un retard psychomoteur, une hypotonie et un langage peu développé.
[forums.maladiesraresinfo.org]
[…] intellectuelle-cardiopathie Syndrome de microcéphalie-fente palatine Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de microcéphalie-hypogammaglobulinémie-immunité anormale
[aideaucodage.fr]
[…] du développement psychomoteur, difficultés d’apprentissage, déficit intellectuel, troubles du langage) [tableau 2].
[larevuedupraticien.fr]