[…] des convulsions, une dysmorphie faciale (visage allongé avec un front proéminent), des anomalies à l'imagerie cérébrale telles qu'une malformation de Dandy-Walker, et un dépôt
[orpha.net]
[…] une dysmorphie faciale (visage allongé avec un front proéminent), des anomalies à l'imagerie cérébrale telles qu'une malformation de Dandy-Walker (voir ce terme), et un dépôt
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