Elles sont responsables d'une neuronopathie par déficit en riboflavine, connue précédemment sous les noms de syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere et maladie de Fazio-Londe
[academie-medecine.fr]
[…] de Brown-Vialetto-Van Laere, maladie de Fazio-Londe, protéines RFVT3 [I4, Q2, O1, P1] Édit. 2019 SCN3B gene sigle angl. pour sodium voltage-gated channel beta subunit 3 Gène
[academie-medecine.fr]
[…] riboflavin transporter 2, solute carrier family 52 (riboflavin transporter), member 3, solute carrier family 52, riboflavin transporter, member 3 → vitamine B2, protéine SLC52A3, syndrome
[academie-medecine.fr]