Démarche spasmodique sur la pointe, Moins d'atrophio qu'aux membres supérieurs, L'examen électrique donne les formules normales.
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La biopsie médullaire apporte le diagnostic en montrant une accumulation de vacuoles riches en glycogène, marquées par la coloration PAS (periodic acid schiff).
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Les muscles du dos, puis les droits de l'abdomen, deviennent raides, Secousses involontaires dans les extrémités, dans le cou et la nuque surtout, au moment des mouvements
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