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2 Causes possibles pour Délétions multiples de l'ADN mitochondrial

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  • Atrophie optique

    De manière surprenante, il existait dans le muscle de tous les patients explorés des délétions multiples de l'ADN mitochondrial suggérant que la protéine OPA1 joue un rôle[neurologie.jle.test.doloforge.com] Ainsi, OPA1 est le cinquième gène responsable de délétions multiples de l'ADN mitochondrial après ceux codant pour les polymérases gamma 1 et 2 (POLG1, POLG2) et pour les[neurologie.jle.test.doloforge.com]

  • Déficit en carnitine

    Déficit du complexe V (ATPase) de la chaine respiratoire mitochondriale Déficit multiple en complexes de la chaine respiratoire mitochondriale Délétion/duplication de l’ADN[metabest.chu-nancy.fr] […] chaine respiratoire mitochondriale Déficit du complexe III de la chaine respiratoire mitochondriale Déficit du complexe IV (cytochrome C oxydase) de la chaine respiratoire mitochondriale[metabest.chu-nancy.fr]

Symptômes supplémentaires