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10 Causes possibles pour Délétions de l'ADN mitochondrial

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  • Myopathie mitochondriale

    Petite taille.Cas associés à un Syndrome de Kearns-Sayre (KSS, une maladie neuromusculaire induite par des délétions de l'ADN mitochondrial : de 1,3 à 8 kilobases, souvent[fr.wikipedia.org] […] nucléaire causent aussi une myopathie mitochondriale ; ex: délétion du gène OPA1.[fr.wikipedia.org] Cette famille de maladies a d’abord été considérée comme héréditaire et d’origine maternelle (héritage non-mendélien), mais on sait maintenant que certaines délétions d'ADN[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Kearns-Sayre

    Le syndrome de Kearns-Sayre est une maladie neuromusculaire (myopathie, ophtalmoplégie), due à des délétions de l'ADN mitochondrial : de 1,3 à 8 kilobases (souvent 5 kb).[fr.wikipedia.org] Les symptômes apparaissent quand le pourcentage d'ADN mitochondrial anormal par cellule est grand ( 60 %, cellules musculaires).[fr.wikipedia.org] Ce sont des délétions très souvent sporadiques, et donc hétéroplasmiques.[fr.wikipedia.org]

  • Maladie de Leigh

    La double origine génétique de la chaîne respiratoire mitochondriale Si de nombreuses mutations ponctuelles ou délétions de l'ADN mitochondrial ont été décrites, celles-ci[umvf.omsk-osma.ru] Le diagnostic pré-natal est souvent difficile dans les cas où aucune mutation ou délétion de l'ADN mitochondrial n'a pu être détectée.[umvf.omsk-osma.ru]

  • Déficit en carnitine

    Déficit du complexe V (ATPase) de la chaine respiratoire mitochondriale Déficit multiple en complexes de la chaine respiratoire mitochondriale Délétion/duplication de l’ADN[metabest.chu-nancy.fr] mitochondrial Déplétion de l’ADN mitochondrial Mutation(s) ponctuelle(s) de l’ADN mitochondrial Maladie de LEBER Syndrome de KEARNS-SAYRE Syndrome de PEARSON Autres myopathies[metabest.chu-nancy.fr] […] chaine respiratoire mitochondriale Déficit du complexe III de la chaine respiratoire mitochondriale Déficit du complexe IV (cytochrome C oxydase) de la chaine respiratoire mitochondriale[metabest.chu-nancy.fr]

  • Maladie de Basedow

    C’est une affection sporadique à support génétique due à une délétion de l’ADN mitochondrial.[strabisme.net]

  • Atrophie optique

    De manière surprenante, il existait dans le muscle de tous les patients explorés des délétions multiples de l'ADN mitochondrial suggérant que la protéine OPA1 joue un rôle[neurologie.jle.test.doloforge.com] Ainsi, OPA1 est le cinquième gène responsable de délétions multiples de l'ADN mitochondrial après ceux codant pour les polymérases gamma 1 et 2 (POLG1, POLG2) et pour les[neurologie.jle.test.doloforge.com] […] pourraient perturber les nucléoïdes, particules nucléoprotéiques au sein desquelles l'ADN mitochondrial est répliqué.[neurologie.jle.test.doloforge.com]

  • Rétinopathie vasoproliférative périphérique

    B/Diabètes par mitochondriopathies Il s’agit de diabètes de transmission purement maternelle liés à des délétions ou des mutations de l’ADN mitochondrial ; selon les études[fichier-pdf.fr]

  • Bloc atrio-ventriculaire du 2e degré

    . • Le syndrome de Kearns-Sayres I 71 ' : dû à une délétion de l'ADN mitochondrial, il associe une ophtalmoplégie externe progressive, une rétinite pigmentaire et des troubles[archive.org]

  • Ophtalmoplégie

    Des études ont montré qu'outre des délétions de l'ADN mitochondrial, il peut exister des mutations ponctuelles de l'ARN de transfert [ 1 ], [ 2 ], [ 5 ], [ 8 ], [ 9 ].[em-consulte.com] La génétique L' ADN mitochondrial qui est transmis par la mère, code pour des protéines qui sont essentielles à la chaîne respiratoire requise pour produire l' adénosine triphosphate[fr.qwerty.wiki] À l'analyse génétique, l'étude moléculaire de l'ADN mitochondrial montrait la présence de délétions en technique PCR mais non retrouvées en technique southern blot donc l'étude[em-consulte.com]

  • Œdème péri-orbital

    C’est une affection sporadique à support génétique due à une délétion de l’ADN mitochondrial.[strabisme.net]

Symptômes supplémentaires

Symptômes similaires