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2 Causes possibles pour Délétions de l'ADN mitochondrial

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  • Myopathie mitochondriale

    Petite taille.Cas associés à un Syndrome de Kearns-Sayre (KSS, une maladie neuromusculaire induite par des délétions de l'ADN mitochondrial : de 1,3 à 8 kilobases, souvent[fr.wikipedia.org] […] nucléaire causent aussi une myopathie mitochondriale ; ex: délétion du gène OPA1.[fr.wikipedia.org] Cette famille de maladies a d’abord été considérée comme héréditaire et d’origine maternelle (héritage non-mendélien), mais on sait maintenant que certaines délétions d'ADN[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Kearns-Sayre

    Le syndrome de Kearns-Sayre est une maladie neuromusculaire (myopathie, ophtalmoplégie), due à des délétions de l'ADN mitochondrial : de 1,3 à 8 kilobases (souvent 5 kb).[fr.wikipedia.org] Les symptômes apparaissent quand le pourcentage d'ADN mitochondrial anormal par cellule est grand ( 60 %, cellules musculaires).[fr.wikipedia.org] Ce sont des délétions très souvent sporadiques, et donc hétéroplasmiques.[fr.wikipedia.org]

Symptômes supplémentaires

Symptômes similaires