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241 Causes possibles pour Délétion de 3,0-30,0 Mb dans 14q11-q22

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  • Hypertrophie ventriculaire gauche

    […] et -30 Bloc incomplet gauche Segment ST sous-décalé avec inversion de l'onde T en V5 et V6 Segment ST sus-décalé en V1 et V2 Portail de la médecine[fr.wikipedia.org] V6 3.5 mVCritères non voltage-dépendantAspect QS ou grande onde S en V1 et V2 Zone de transition déviée vers la droite (en V2 V3) Axe des QRS dévié vers la gauche, entre 0[fr.wikipedia.org]

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  • Carcinome rénal à cellules chromophobes

    L’ECOG PS médian était de 1 (0 ; 3) et l’indice de Karnofsky médian était de 80 % (40—100). La taille tumorale médiane était de 100 mm (30 ; 190).[docksci.com] Une délétion du chromosome 3 est retrouvée dans un quart des cas. DES TUBES COLLECTEURS DE BELLINI Il représente moins de 3 % des cancers du rein.[arcagy.org] Median ECOG PS was 1 (0; 3) and median Karnofsky PS was 80% (40—100). Median tumor size was 100 mm (30; 190). Eight patients (35%) were metastatic at diagnosis.[docksci.com]

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  • Dystrophie facio-scapulo-humérale

    Les cas sont souvent des cas de novo, c'est-à-dire sans antécédent familial, et ils correspondent à de fortes délétion D4Z4 (1 à 3 répétitions, voir le paragraphe Génétique[fr.wikipedia.org]

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  • Syndrome de Cornelia de Lange

    L'aspect de ces enfants peut se rencontrer dans : duplication partielle du bras long du chromosome 3 délétion du locus q31 du chromosome 2 syndrome de Fryns syndrome d'alcoolisation[fr.wikipedia.org]

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  • Syndrome myélodysplasique

    0,5 1 1,5 2 Blastose médullaire 5% 5 à 10% 11 à 20% 21 à 30% Caryotype Favorable Intermédiaire Défavorable Nombre de cytopénie 0 ou 1 2 ou 3 Score IPSS à 1,5 Bas risque :[slideplayer.fr] 3) les cytopénies réfractaires avec dysplasie de plusieurs lignées sidéroblastes 4) les anémies ou cytopénies réfractaires avec excès de blastes.[formathon.fr] 16, une addition du 20, une trisomie du 21 et une délétion 5q Obtention d’un score IPSS qui conditionnera le traitement 12 Score IPSS Score IPSS à 1,5 Bas risque : score 0[slideplayer.fr]

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  • Lymphome B

    Autres viscères 3 - Moelle osseuse 0 35 Foie 0 20 Total 35 65* * total 100 % : plusieurs localisations concomitantes LMNH des voies aérodigestives supérieurs : amygdale ou[www-sante.ujf-grenoble.fr] Trisomie 3 totale ou partielle (3q) : 30-80 % des pts Gain 12p : 20 % des pts Anomalies considérées comme typiques des LZM : délétion ou translocation impliquant 7q32 (30[hematocell.fr] […] locorégionales (%) Formes disséminées Localisations associées (%) Adénopathies superficielles 10 60 Waldeyer (ORL) 7 15 Tube digestif 6 11 Mésentère 3 - Médiastin 5 20 Rate 1 30[www-sante.ujf-grenoble.fr]

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  • Dengue

    0 0 0 Centre-Val-de-Loire 0 0 0 0 0 0 Corse 0 0 0 0 0 0 Ile-de-France 31 4 0 0 0 0 Occitanie 30 2 0 0 0 0 Hauts-de-France 0 0 0 0 0 0 Pays de la Loire 2 0 0 0 0 0 Provence-Alpes-Côte[invs.sante.fr] […] autochtones Dengue Chikungunya Zika Dengue Chikungunya Zika Grand-Est 1 0 0 0 0 0 Nouvelle-Aquitaine 13 3 0 0 0 0 Auvergne-Rhône-Alpes 14 2 1 0 0 0 Bourgogne-Franche-Comté 4 0 0[invs.sante.fr]

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  • Fistule entéroentérique

    Les principaux composants de flatulences sans odeur sont les suivants: - azote: 20-90% - hydrogène: 0-50% - le dioxyde de carbone: 10-30% - oxygène: 0-10% - méthane 0-10%.[blogdesante.info]

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  • Maladie de Waldenström

    (IgA,IgG) LZM ganglionnaire 45% 30% LZM splénique 80% LN:rare 40% X: perifolliculaire, interfolliculaire infiltration nodulaire 12 Critères cliniques et biologiques pour[slideplayer.fr] : 18/144 (12%) Trisomy 4: 11/137 (8%) TP53 deletion: 11/138 (8%) ATM deletion: 10/135 (7%) Trisomy 12: 5/139 (4%) IGH rearrangement: 3/122 (2%) 26 Biological correlations[slideplayer.fr] […] et des autres hémopathies avec infiltration lymphoplasmocytaire Entité BM GG / rate extra-nodal IgM infiltration BM WM 100% 20% rare Diffuse MALT variable commun /- X LPL 0%[slideplayer.fr]

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  • Déficit héréditaire en facteur X

    22 TVP 2e Post-partum 8 2 0 25 TVP 2e Post-partum 9 2 0 26 TV 1ère post-partum 10 1 0 30 TVP EP 1ère Post-partum 11 3 0 28 TVP 2e Post-partum 12 3 0 30 TVP 3e Post-partum[academie-medecine.fr] Il existe une autre mutation dite de type IV, il s'agit d'une délétion de 14 pb au niveau de la jonction exon 14-intron N.[revmed.ch] 1er trim 5 2 0 28 TVP 1ère Ante-partum 30 2e ( oestradiol) Post-partum 6 2 0 22 TVP EP 1ère Post-partum 7 2 0 23 TVP 1ère Post-partum 8 2 0 26 TVP 1ère Post-partum 9 3 0[academie-medecine.fr]

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