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11 Causes possibles pour Déficit systémique primaire en carnitine

  • Syndrome de Reye

    Le syndrome de Reye est un syndrome potentiellement mortel qui entraîne de nombreux effets nocifs à divers organes, en particulier le cerveau et le foie. Celui-ci doit son nom au Dr R. Douglas Reye, qui co-publia en 1963 (avec le Dr George Johnson) la première étude sur le syndrome, mais la maladie fut pour la[…][fr.wikipedia.org]

  • Déficit systémique primaire en carnitine

    […] lipase (LPL) Déficit primaire systémique en carnitine Déficits en prékallicréine Dégénérescence maculaire congénitale (maladie de Best) Dermatite atopique Drépanocytose Diabète[aeternum-genomix.com] C'est mon infectionlogue qui m'a préscrit "LEVCARNIL" 100mg/ml "Laboratoires sigma-tau 6 avenue de verdun 94200 ivry /seine *Indications **:Déficits primaires systémiques[seronet.info] […] en holocarboxylase synthétase (HCS) Déficit en IgA sélectif Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Déficit en protéine D bifonctionnelle Déficit familial en lipoprotéine[aeternum-genomix.com]

  • Déficit en carnitine

    En France, environ 100 patients auraient un déficit primaire systémique ou musculaire en carnitine.[vidal.fr] Fiche Urgence Déficit systémique primaire en carnitine ( déficit du transporteur de la carnitine) : Fiche Urgence -G- Gangliosidose à GM2 : Fiche Urgence Glycogénose par déficit[filiere-g2m.fr] Deux aspects cliniques de déficit primaire en carnitine sont décrits.[vidal.fr]

  • Hypoglycémie

    Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre. L' hypoglycémie (ne pas confondre avec hyperglycémie ) est une concentration en glucose dans le sang ( glycémie ) anormalement basse. Les valeurs de glycémie habituellement retenues pour le diagnostic sont Les symptômes de l'hypoglycémie varient selon la sévérité Certains[…][fr.wikipedia.org]

  • Cardiomyopathie
  • Hypoglycémie néonatale

    Chez le nouveau né à terme, on considère l'hypoglycémie si la glycémie est inférieure à 0,4 g par litre et 0,3 g chez le prématuré. L'hypoglycémie peut être en rapport Avec: 1)- Des anomalies congénitales du métabolisme en particulier des déficits enzymatiques( glucokinase, glutamate deshydrogénase, gluco 6[…][sante-guerir.notrefamille.com]

  • Acidémie isovalérique

    Fiche Urgence Déficit systémique primaire en carnitine ( déficit du transporteur de la carnitine) : Fiche Urgence -G- Gangliosidose à GM2 : Fiche Urgence Glycogénose par déficit[filiere-g2m.fr] […] en NAGS) : Fiche Urgence Déficit en ornithine transcarbamylase ( déficit en OTC) : Fiche Urgence Déficit en succinyl-CoA:3-cétoacide CoA transférase ( déficit en SCOT) :[filiere-g2m.fr] […] protéine trifonctionnelle) : Fiche Urgence Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA-Lyase ( déficit en HMG-CoA lyase) : Fiche Urgence Déficit en N-acétylglutamate synthase ( déficit[filiere-g2m.fr]

  • Cardiomégalie

    Plan cardiomégalie Causes Symptômes et signes Diagnostic et traitement Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ». Augmentation de volume du cœur. Causes Elles sont de trois types. La dilatation d'une ou de plusieurs cavités cardiaques peut résulter d'un mauvais fonctionnement valvulaire, d'un défaut[…][larousse.fr]

  • Myopathie

    Une myopathie est une maladie qui se manifeste par un affaiblissement plus ou moins brutal des muscles du corps. Il existe de nombreux types de myopathie plus ou moins graves, la plupart étant d'origine génétique. Symptômes Enfant atteint de Dystrophie musculaire de Duchenne, une forme de myopathie grave touchant[…][fr.vikidia.org]

  • Maladie du système nerveux central

    On évalue à environ 1 million en France le nombre de personnes qui souffrent chaque année de maladies ou de traumatismes du cerveau et du système nerveux central : maladie de Parkinson, sclérose en plaques, maladie d'Alzheimer, épilepsie, tumeur cérébrale, accident vasculaire cérébral, pathologie neuromusculaire,[…][incr.fr]

Symptômes supplémentaires