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4 Causes possibles pour Déficit en phosphorylase kinase hépatique

  • Glycogénose de type 2

    hépatique Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique[aideaucodage.fr] déficit enzymatique en phosphorylase-b-kinase hépatique.[dictionnaire.academie-medecine.fr] En cas de déficit hépatique en glycogène phosphorylase (GSD VI) ou en glycogène phosphorylase kinase (GSD IX), les liaisons a-1,4 du glycogène ne peuvent plus être dégradées[louvainmedical.be]

  • Déficit en carnitine

    […] type VI [déficit en phosphorylase hépatique] [maladie de Hers] Glycogénose type VII [maladie de Tarui] Glycogénose type IX [déficit en phosphorylase kinase] Déficit en glycogène[metabest.chu-nancy.fr] GLYCOGENOSES Glycogénose type I a [maladie de Von Gierke] Glycogénose type I b, c, d Glycogénose type III [déficit en amylo1-6 glucosidase] [maladie de Forbes,Cori] Glycogénose[metabest.chu-nancy.fr]

  • Acidurie orotique héréditaire

    […] en phosphorylase kinase hépatique 306000 (en) Récessive liée à l’X X Glycogénose type 6A,, par déficit en phosphorylase hépatique 232700 (en) Récessive 14 Glycogénose type[gaia-sante.com] Glycogénose type 2 232300 (en) Glycogénose type 3 232400 (en) Récessive 1 Glycogénose type 4 232500 (en) Récessive 3 Glycogénose type 5 232600 (en) Glycogénose type 6A,, par déficit[gaia-sante.com]

  • Maladie veino-occlusive hépatique

    Dans les glycogénoses par déficit en phosphorylase kinase, l’hépatomégalie est asymptomatique et le bilan hépatique indique une faible augmentation des GGT.[pap-pediatrie.fr]

Symptômes supplémentaires