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4 Causes possibles pour Déficit en orotate phosphoribosyltransférase

  • Citrullinémie
  • Acidurie argininosuccinique

    Autre nom : déficit en argininosuccinate lyase, argininosuccinurie Qu'est-ce que l'acidurie argininosuccinique ? Les acides aminés, contenus dans les protéines des aliments, doivent subir une foule de transformations chimiques pour finalement remplir leurs fonctions au sein de l'organisme. La dernière étape du parcours[…][lesenfantsdujardin.fr]

  • Argininémie

    L' argininémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de l'urée Les nouveau-nés affectés par cette maladie présentent des épisodes hyperammoniémies pouvant menacer la vie. Plus souvent la première année est normale puis apparaissent un ralentissement de la croissance, des[…][dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

  • Acidurie orotique héréditaire

    (activités orotate phosphoribosyltransferase et orotidine 5'-monophosphate decarboxylase).[orpha.net] Cette maladie est due à un déficit sévère de l'activité de l'uridine 5'-monophosphate (UMP) synthase, enzyme de la voie de biosynthèse des pyrimidines ayant deux fonctions[orpha.net] ORPHA:30 Niveau de classification : Maladie Synonyme(s) : Déficit en décarboxylase orotidylique Déficit en uridine monophosphate synthase Oroticacidurie Prévalence : Hérédité[orpha.net]

Symptômes supplémentaires