3-hydroxypropionate, méthylcitrate et tiglylglycine urinaires augmentés Caractéristiques cliniques: hypotonie, vomissements, léthargie, coma, acidocétose, hypoglycémie, hyperammoniémie
[msdmanuals.com]
L’analyse par MRS localisée du cerveau permet d’apprécier la situation métabolique in vivo et la détection, par exemple, de déficits en créatine (déficit en guanidinoacétate
[ipubli.inserm.fr]
2-hydroxyglutarique Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique Acidurie 3-méthylglutaconique Acidurie 4 hydroxy-butyrique Acidurie argininosuccinique
[techno-science.net]