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6 Causes possibles pour Déficit en fumarylacétoacétate Hydrolase

  • Tyrosinémie

    La tyrosinémie type 1 est une maladie génétique en rapport avec un déficit enzymatique, la fumarylacétoacétate hydrolase (en), qui est une des dernières étapes du catabolisme[fr.wikipedia.org]

  • Tyrosinémie de type 1

    La tyrosinémie type 1 est une maladie génétique en rapport avec un déficit enzymatique, la fumarylacétoacétate hydrolase (en), qui est une des dernières étapes du catabolisme[fr.wikipedia.org] Tyrosinémie de type 1 Synonymes de tyrosinémie de type 1 • déficit FAH • déficit fumarylacetoacetase • une carence en fumarylacétoacétate hydrolase • tyrosinémie hépato •[toutrecent.blogspot.com] Il existe 3 types de tyrosinémie correspondant à la mutation de 3 enzymes différentes : - Tyrosinémie de type 1 (la plus fréquente) : déficit de l’enzyme fumarylacétoacétate[nutricia.fr]

  • Hépatosplénomégalie

    Elle est due à un déficit en fumaryl acétoacétate hydrolase, la dernière enzyme de la voie de catabolisme de la tyrosine, ce qui conduit à l'accumulation des métabolites tels[pediatrie.be] […] que fumarylacétoacétate et malelylacetoacetate.[pediatrie.be]

  • Neutropénie congénitale

    Elle est due à un déficit en fumaryl acétoacétate hydrolase, la dernière enzyme de la voie de catabolisme de la tyrosine, ce qui conduit à l'accumulation des métabolites tels[pediatrie.be] […] que fumarylacétoacétate et malelylacetoacetate.[pediatrie.be]

  • Maladie de Wolman

    Elle est due à un déficit en fumaryl acétoacétate hydrolase, la dernière enzyme de la voie de catabolisme de la tyrosine, ce qui conduit à l'accumulation des métabolites tels[pediatrie.be] […] que fumarylacétoacétate et malelylacetoacetate.[pediatrie.be]

  • Argininémie

    Elle est due à un déficit en fumaryl acétoacétate hydrolase, la dernière enzyme de la voie de catabolisme de la tyrosine, ce qui conduit à l'accumulation des métabolites tels[pediatrie.be] […] que fumarylacétoacétate et malelylacetoacetate.[pediatrie.be]

Symptômes supplémentaires