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4 Causes possibles pour Déficit en enzyme branchante

  • Syndrome d'Andersen-Tawil

    La maladie d'Andersen ou amylopectinose est une glycogénose de transmission récessive autosomique due au déficit en enzyme branchante, responsable du stockage d'un glycogène[myobase.org]

  • Glycogénose type 4
  • Glycogénose de type 2

    GSD par déficit en enzyme branchante de enfant, forme neuromusculaire GSD par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive GSD par déficit en enzyme branchante[aideaucodage.fr] &Maladie(s )/groupes%20de%20maladies Glycogenose-par-deficit-en-enzyme-branchante-de-l-adulte--forme-neuromusculaire&title Glycogenose-par-deficit-en-enzyme-branchante-de-l-adulte[forums.maladiesraresinfo.org] La glycogénose de type IV (déficit en enzyme branchante) est exceptionnelle. Le déficit en glycogène synthase est également bien rare (glycogénose type 0).[emvmsa1a.jouve-hdi.com]

  • Acidurie orotique héréditaire

    […] en Enzyme bifonctionnelle, déficit en 261515(en) Récessive Enzyme branchante, déficit en voir Glycogénose type 4 Enzyme débranchante, déficit en voir Glycogénose type 3 Epidermolyse[gaia-sante.info] Récessive 19 ETHE1 Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale 603441(en) Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler Enchondromatose 166000(en) 3 Enolase, déficit[gaia-sante.info]

Symptômes supplémentaires