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6 Causes possibles pour Déficit en cytochrome B5 réductase de NADH

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  • Hypoxie

    Déficit d'oxygène au sein des cellules, l'hypoxie peut avoir des conséquences très graves pour la personne qui en souffre. Quelles sont ses causes, les symptômes associés et la façon de la traiter ? Toutes les réponses dans notre article. Oxygène : un élément clé Les cellules des différents tissus qui composent[…][premiers-secours.ooreka.fr]

  • Diminution de la capacité de transport d'oxygène
  • Cyanose

    COMPRENDRE LA CYANOSE Physiologiquement (dans l’organisme normal) l’hémoglobine est oxygénée de façon réversible lors des échanges gazeux au niveau des alvéoles pulmonaires Le sang artériel est saturé en oxygène (O2) à 97,5 % alors que le sang veineux est saturé en oxygène à 75%. Dans les capillaires, en[…][skitour.fr]

  • Méthémoglobinémie

    La méthémoglobinémie est le taux de méthémoglobine dans le sang et par extension le nom de la maladie correspondant à un taux trop important de méthémoglobine dans le sang. Cette maladie ou intoxication est parfois dite syndrome du bébé bleu (“Blue baby syndrome” pour les anglophones) quand elle touche le très[…][fr.wikipedia.org]

  • Acidurie orotique héréditaire

    (en) NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en voir Méthémoglobinémie congénitale récessive NADH diaphorase, déficit en voir Méthémoglobinémie congénitale récessive NADH-méthémoglobine[phyto-aromes.com] […] en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en N-Acétylglutamate synthase, déficit en 237310(en) Récessive 17 NAGS 608300(en) NADH-CoQ réductase, déficit en 252010[phyto-aromes.com] Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne N LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR N Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit[phyto-aromes.com]

  • Mastocytose cutanée avec petite taille, surdité de transmission et microtie

    […] synthase, déficit en •NADH-CoQ réductase, déficit en •NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en •NADH diaphorase, déficit en •NADH-méthémoglobine réductase, déficit en •Naegeli[reconexion.es.tl] […] en •N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en •N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase, déficit en •N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en •N-Acétylglutamate[reconexion.es.tl] •Myotonie retard mental anomalies squelettiques •Myxome auriculaire •Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne N[modifier] •N5-méthylhomocystéine transférase, déficit[reconexion.es.tl]

Symptômes supplémentaires