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3 Causes possibles pour Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

  • Syndrome de Chudley-Rozdilsky

    […] translocase, déficit en Carnitine cellulaire, défaut de captation de la Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en Carnosinase[syndromes.sante-dz.org] -acylcarnitine translocase, déficit en Carnitine cellulaire, défaut de captation de la Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en Carnitine palmitoyltransférase II, déficit[wikipedia.qwika.com] […] taille Carey fineman ziter syndrome Carnevale canum mendoza syndrome de Carnevale hernandez castillo syndrome de Carnevale krajewska fischetto syndrome de Carney, complexe de Carnitine-acylcarnitine[syndromes.sante-dz.org]

  • Déficit en carnitine palmitoyltransférase I

    […] à chaînes moyennes ; déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl CoA syntéthase ; déficit en carnitine palmitoyltransférase II ; trouble du cycle de l’urée ; trouble du métabolisme[fr.wikipedia.org] Le diagnostic doit faire discuter tous les troubles de l’oxydation des acides gras se manifestant par une hypoglycémie hypocétonémique : déficit en oxydation des acides gras[fr.wikipedia.org]

  • Acidurie orotique héréditaire

    […] en) Récessive 11 Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en 255110(en) Récessive 1 Catalase, déficit en voir Acatalasémie Cataracte congénitale – dysmorphie faciale – neuropathie[phyto-aromes.com] […] translocase, déficit en 212138(en) Récessive 3 Carnitine cellulaire, défaut de captation de la 212140(en) Récessive 5 Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en 255120([phyto-aromes.com] […] type tARN-lys muté 590060(en) Cardiopathie anomalie des membres type 2 142900(en) Cardiopathie conotroncale familiale 217095(en) Carney, complexe de 160980(en) Dominante 17 Carnitine-acylcarnitine[phyto-aromes.com]

Symptômes supplémentaires