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25 Causes possibles pour Déficit en carnitine

  • Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

    Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (en anglais Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency), souvent connu sous le nom de déficience en MCAD ou MCADD est un trouble de l'oxydation des acides gras qui compromet la capacité du corps à décomposer les chaînes des[…][fr.wikipedia.org]

  • Déficit en carnitine

    Axel a eu de la micropakine pendant 4 ans et on ne m'a jamais parlé de déficit en carnitine??? Il l'a arrété en aout 2008.[forum.magicmaman.com] GRAS Déficit du transporteur de la carnitine Déficit en carnitine palmitoyl transférase I Déficit en carnitine palmitoyl transférase II Déficit en carnitine acyltranslocase[metabest.chu-nancy.fr] Acide valproïque/valproate Augmentation du risque de déficit en carnitine pouvant provoquer des myopathies, hypoglycémies, cardiomyopathies voire des encéphalopathies.[santemagazine.fr]

  • Cystinose néphropathique

    See other formats Manifestations ophtalmologiques de la cystinose Dr Bernard PUECH [email protected] fr Service d' Exploration de la Vision et Neuro-Ophtalmologie Hopital Roger Salengro. LILLE FRANCE MIM NUMBER OMIM 219800, 219750, 219900, 606272 Fig. 1: Patient ou les lesions corneennes sont a minima, le piquete semble[…][archive.org]

  • Déficit systémique primaire en carnitine

    Cause Le déficit en carnitine peut être le résultat d'une impossibilité ou d'une diminution de la fabrication par l'organisme de la carnitine (ce que les spécialistes nomment[vulgaris-medical.com] D’autres déficits enzymatiques peuvent aussi être en cause comme le déficit en carnitine palmityl-transférase II, mais dans 50 % des cas de myoglobinurie, aucun déficit enzymatique[pourquoidocteur.fr] […] primaire de carnitine, déficit de palmitoyltransferase de carnitine, déficit de translocase de carnitine, porphyrias, ou déficit de kinase de pyruvate L'acétone peut être[news-medical.net]

  • Syndrome de Chudley-Rozdilsky

    […] translocase, déficit en Carnitine cellulaire, défaut de captation de la Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en Carnosinase[syndromes.sante-dz.org] -acylcarnitine translocase, déficit en Carnitine cellulaire, défaut de captation de la Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en Carnitine palmitoyltransférase II, déficit[wikipedia.qwika.com] […] taille Carey fineman ziter syndrome Carnevale canum mendoza syndrome de Carnevale hernandez castillo syndrome de Carnevale krajewska fischetto syndrome de Carney, complexe de Carnitine-acylcarnitine[syndromes.sante-dz.org]

  • Hyperammoniémie de type 3

    SNOMED] déficit en carboxykinase phosphoénol pyruvate [Notion SNOMED] déficit en carnitine palmityltransférase musculaire [Notion SNOMED] déficit en cynuréninase [Notion SNOMED[chu-rouen.fr] Un bilan biologique à visée étiologique est réalisé : une chromatographie des acides aminés plasmatiques, un dosage de l’acide orotique urinaire (recherche d’un déficit du[diabetologie-pratique.com] […] en arylsulfatse sans leucodystrophie métachromatique [Notion SNOMED] déficit en biotine-(propionyl coa carboxylase) ligase [Notion SNOMED] déficit en biotinidase [Notion[chu-rouen.fr]

  • Myocardite

    Myocardiopathies dues à: une glycogénose(La maladie de Pompe ), Phacomatose un déficit en carnitine.[fr.mimi.hu]

  • Syndrome MELAS

    L'arginine semble toutefois améliorer les déficits neurologiques.[fr.wikipedia.org] Beaucoup de patients prennent des suppléments nutritionnels pour tenter d'augmenter le métabolisme (Riboflavine, L-carnitine, coenzyme Q10) mais le niveau de preuve de l'efficacité[fr.wikipedia.org]

  • Cardiomyopathie dilatée de type 2B

    Conclusion Le déficit primaire en carnitine est une cause de cardiomyopathie dilatée chez l’enfant, qu’il faut évoquer systématiquement devant une cardiomyopathie d’allure[lissa.fr] […] primaire en carnitine devant une cardiomyopathie dilatée chez l’enfant.[lissa.fr] ; DOI : 10.1016/j.ancard.2011.12.006 Résumé Objectif L’objectif de ce cas clinique était de montrer l’importance de rechercher une cause métabolique, particulièrement un déficit[lissa.fr]

  • Acidémie isovalérique

    carnitine palmitoyl transférase de type I Déficit en carnitine palmitoyl transférase de type II Défaut de captation de la carnitine Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase[iwk.nshealth.ca] […] en acyl-CoA déshydrogénase des chaînes moyennes, un déficit en acyl-CoA déshydrogénase des très longues chaînes et un déficit en carnitine.[gov.mb.ca] […] cellulairecarnitine uptake defect déficience en prolidaseprolidase deficiency déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD)long chain hydroxyacyl[lexigene.com]

Symptômes supplémentaires

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