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6 Causes possibles pour Deficit en alpha galactosidase A

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  • Maladie de Fabry

    Cette condition est également la maladie appelée d'Anderson-Fabry, maladie de Fabry, diffusum de corporis d'angiokeratoma et déficit de l'alpha-galactosidase A.[news-medical.net] La maladie de Fabry est due à un déficit ou une défaillance d’une enzyme appelée alpha-galactosidase A (α–Gal A).[apmf-fabry.org] Pathologie et sympt40mes La maladie de Fabry est provoquée par un déficit dans l'alpha-galactosidase A d'enzymes, qui était connue de comme le trihexosidase de céramide.[news-medical.net]

  • Acidurie orotique héréditaire

    -1,4-glucosidase acide, déficit en Alpha-1 antitrypsine, déficit en Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en Alpha-galactosidase[syndromes.sante-dz.org] […] lysosomale, déficit en Alpha-galactosidase A, déficit en Alpha-L-fucosidase, déficit en voir Fucosidose Alpha-L-iduronidase, déficit en Alpha-mannosidose 248500 (en) Récessive[gaia-sante.info] A, déficit en Alpha-L-fucosidase, déficit en Alpha-L-iduronidase, déficit en Alpha-mannosidose Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en Alpha-N-acétyl-galactosaminidase[syndromes.sante-dz.org]

  • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie

    -1,4-glucosidase acide, déficit en Alpha-1 antitrypsine, déficit en Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en Alpha-galactosidase[syndromes.sante-dz.org] A, déficit en Alpha-L-fucosidase, déficit en Alpha-L-iduronidase, déficit en Alpha-mannosidose Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en Alpha-N-acétyl-galactosaminidase[syndromes.sante-dz.org] […] congenitale megalencephalie Alopecie hyperkeratose palmoplantaire Alopecie hypogonadisme syndrome extrapyramidal Alopecie retard mental Alopecie retard mental hypogonadisme Alpha[syndromes.sante-dz.org]

  • Acidurie argininosuccinique

    -1,4-glucosidase acide, déficit en Alpha-1 antitrypsine, déficit en Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en Alpha-galactosidase[syndromes.sante-dz.org] A, déficit en Alpha-L-fucosidase, déficit en Alpha-L-iduronidase, déficit en Alpha-mannosidose Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en Alpha-N-acétyl-galactosaminidase[syndromes.sante-dz.org] […] congenitale megalencephalie Alopecie hyperkeratose palmoplantaire Alopecie hypogonadisme syndrome extrapyramidal Alopecie retard mental Alopecie retard mental hypogonadisme Alpha[syndromes.sante-dz.org]

  • Glycogénose de type 2

    […] en alpha-galactosidase A, ou Maladie de Fabry Déficit en glucose-6-phosphatase, (ou Glycogénose hépato-rénale ou Glycogénose de type 1) ou Maladie de von Gierke Déficit en[airg-france.fr] […] en adénosine phosphoribosyltransférase, ou 2,8 dihydroxyadénine urolithiase Déficit en alanine-glyoxylate aminotransférase, (hyperoxalurie type 1) ou Hyperoxalurie Déficit[airg-france.fr] Maladie de Fabry Aniridie-tumeur de Wilms ou Syndrome WAGR C Colobome avec néphropathie ou Syndrome rein-colobome Cystinose Cystinurie Cystinurie-lysinurie ou Cystinurie D Déficit[airg-france.fr]

  • Maladie de Wolman

    […] d'une enzyme métabolique, l'alpha-galactosidase A.[rarediseasesnetwork.org] Pour la maladie suivante: Maladie de Fabry Contexte La maladie de Fabry est une maladie génétique rare causée par des mutations dans le gène GLA , ce qui entraîne un déficit[rarediseasesnetwork.org]

Symptômes supplémentaires