[…] et une déficience intellectuelle.
[filiere-g2m.fr]
Accueil Maladies rares Recherche Rechercher une maladie rare Définition Forme de lipidose avec surcharge en triglycérides caractérisée par l'accumulation de vacuoles lipidiques
[orpha.net]
La biopsie musculaire mettait en évidence une myopathie vacuolaire avec surcharge lipidique majeure, sans vacuoles bordées.
[medecinesciences.org]
auditive (due à l'accumulation des squames dans l'oreille externe).
[ichtyose.fr]
Dans l'étude histologique, avec les signes d'une ichtyose normale, on détecte une vacuolisation de la couche basale de l'épiderme dans laquelle on trouve que le Soudan III
[fr-m.iliveok.com]
Dans les cellules des couches cornée et granuleuse, on trouve des vacuoles de type lipidique, une violation de la structure des tonofibrilles et des granules de kératohyaline
[bazovo.ru]
auditive (surdité de perception modérée à sévère), un trouble progressif des fonctions mentales et de la parole, et souvent, des périodes de psychose.
[tellmegen.com]
Finalement, le les lysosomes augmentent de taille, produisant des vacuoles et une altération de la fonction cellulaire est induite par un mécanisme inconnu.
[ichgcp.net]
Il existe une hypogammaglobulinémie, des cellules de surcharge dans la moelle, des lymphocytes vacuolés et une élimination dans les urines d'asparagine et d'oligosaccharides
[academie-medecine.fr]
auditive (due à l'accumulation des squames dans l'oreille externe).
[orpha.net]
PEX7 Maladie de Refsum Accumulation d’acide phytanique sous forme de vacuoles lipidiques. Ichtyose syndromique.
[123dok.net]
Ces cellules végétales se caractérisent par la présence d'une importante vacuole (elle occupe de 30% à 90% du volume total de la cellule), à travers laquelle vont se faire
[123dok.net]
auditive (due à l'accumulation des squames dans l'oreille externe).
[orpha.net]
PEX7 Maladie de Refsum Accumulation d’acide phytanique sous forme de vacuoles lipidiques. Ichtyose syndromique.
[123dok.net]
[…] cicatrices de la cornée), une keratodermie palmoplantaire, une alopécie, un retard de croissance staturo-pondérale, une petite taille, une intolérance à la chaleur, et une déficience
[ichtyose.fr]
Six des sept patients avaient une déficience auditive significative et cinq des sept patients présentaient des anomalies de la fente.
[fr.intermediapub.com]
Les études pathologiques du cartilage révèlent la présence d'inclusions intracytoplasmiques dans les chondrocytes et une matrice riche en vacuoles.
[orpha.net]
A l’histologie du cartilage : présence d'inclusions intracytoplasmiques dans les chondrocytes et une matrice riche en vacuoles (d’où le terme de cartilage en fromage suisse
[sites.uclouvain.be]
Libellé préféré : surdité neurosensorielle; Synonyme CISMeF : surdité perception; Déficience auditive neurosensorielle; Perte d'audition de perception; Surdité de perception
[cismef.org]
Il est provoqué par la localisation, dans la membrane de la vacuole digestive, d’une glycoprotéine, Pgh1, qui fonctionne comme une pompe extractive.
[academie-medecine.fr]
Age d'apparition des surdités Dans les pays occidentaux, la proportion de la population atteinte de déficience auditive, tous stades confondus, est d'environ 7 à 8 % (par
[cochlea.org]
auditive et visuelle, hernie inguinale et ombilicale, apnées du sommeil, hydrocéphalie Traitement: soins de support, traitement enzymatique substitutif, transplantation de
[msdmanuals.com]
Présence de vacuoles cytoplasmiques.
[hematocell.fr]
Histologie sur biopsies de divers tissus : présence de nombreuses vacuoles intra-cytoplasmiques contenant un matériel granuleux ou des structures lamellaires semblables à
[genodog.fr]
auditive et visuelle, hernie inguinale et ombilicale, apnées du sommeil, hydrocéphalie Traitement: soins de support, traitement enzymatique substitutif, transplantation de
[msdmanuals.com]
Histologie sur biopsies de divers tissus : présence de nombreuses vacuoles intra-cytoplasmiques contenant un matériel granuleux ou des structures lamellaires semblables à
[genodog.fr]
[…] réalisable dans la plupart des tissus de l’organisme (foie, rein, rate, cartilage, nœuds lymphatiques, tube digestif, muscles squelettiques, peau …) : mise en évidence de vacuoles
[maladieshereditairesduchien.com]
auditive (due à l'accumulation des squames dans l'oreille externe).
[orpha.net]
Vacuoles vides en PAS, contenu lipidique en coloration noir soudan.
[medecinesciences.org]
[…] une kératodermie palmo-plantaire, une alopécie, un retard de croissance staturo-pondérale, une petite taille, une intolérance à la chaleur, une dystrophie unguéale, et une déficience
[orpha.net]
Libellé préféré : surdité neurosensorielle; Synonyme CISMeF : surdité perception; Déficience auditive neurosensorielle; Perte d'audition de perception; Surdité de perception
[cismef.org]
Il s’agit d’une maladie lysosomique avec lipoïdose neuronale et cellules vacuolées de Kupffer.
[academie-medecine.fr]
Certaines peuvent également présenter une perte auditive ou des anomalies oculaires.
[forums.maladiesraresinfo.org]
auditive et visuelle, hernie inguinale et ombilicale, apnées du sommeil, hydrocéphalie Traitement: soins de support, traitement enzymatique substitutif, transplantation de
[msdmanuals.com]
[…] réalisable dans la plupart des tissus de l’organisme (foie, rein, rate, cartilage, nœuds lymphatiques, tube digestif, muscles squelettiques, peau …) : mise en évidence de vacuoles
[maladieshereditairesduchien.com]
Histologie sur biopsies de divers tissus : présence de nombreuses vacuoles intra-cytoplasmiques contenant un matériel granuleux ou des structures lamellaires semblables à
[genodog.fr]
La prévalence de la déficience auditive augmente avec l’âge : plus de 25 % des sujets âgés de plus de 60 ans présentent une déficience auditive incapacitante.
[who.int]
Le foyer otospongieux actif (vacuolisation par résorption osseuse et colonisation vasculaire de la couche moyenne) se caractérise par une hypodensité circonscrite limitée
[research-journal.net]
C’est ainsi que survient la déficience auditive voire, la surdité. Qu’est ce que l’otospongiose cochléaire ?
[traiter-acouphenes.fr]
Ils se caractérisent majoritairement par des incapacités issues d'une déficience auditive ou visuelle.
[plateforme.autonomie64.fr]
A la différence des autres MD, la biopsie musculaire met en évidence des lésions de type dystrophique, alors qu'il n'y a pas ou peu de vacuoles bordées.
[academie-medecine.fr]
auditives, Service d'Aide à l'Acquisition de l'Autonomie et à l'Intégration Scolaire (SAAAIS) pour les déficiences visuelles graves ou les cécités). * Des équipes de suivi
[umvf.omsk-osma.ru]
Elle a pour objectif l’amélioration des parcours et de la qualité de vie des personnes en situation de handicap sensoriel (déficience auditive et/ou déficience visuelle).
[sraesensoriel.fr]
Chez les patients Alström, les tissus adipeux sont caractérisés par un élargissement significatif et une coalescence des adipocytes formant une gigantesque vacuolisation /
[newswire.ca]
Pour améliorer la déficience visuelle et auditive, ils peuvent empelarse méthodes compensatoires tels que des lentilles ou des implants cochléaires (Organisation nationale
[thpanorama.com]
auditive et visuelle, hernie inguinale et ombilicale, apnées du sommeil, hydrocéphalie Traitement: soins de support, traitement enzymatique substitutif, transplantation de
[msdmanuals.com]
Mise en évidence de vacuoles intra-cytoplasmiques au sein des neurones avec présence de matériel granuleux, PAS positif, au sein des cellules de Purkinje et léger amincissement
[maladieshereditairesduchien.com]
Histologie sur biopsies de divers tissus (peau, foie, rate, rein…): vacuoles intra-cytoplasmiques abondantes prenant la coloration à l’acide périodique de Schiff (PAS) associées
[genodog.fr]
auditive 1325 Camptodactylie - taurinurie Camptodactylie de Guadalajara type 1 8 cas 1326 Camptodactylie de Guadalajara type Canal atrioventriculaire complet 15** 1330 Canal
[docplayer.fr]
[…] avec une démarcation nette au niveau du bord palmaire et une marge érythémateuse, et par des modifications épidermolytiques visible sur la biopsie cutanée, notamment une vacuolisation
[orpha.net]
[…] parfois localisée, de l'épiderme, dont les cellules présentent l'aspect de dégénérescence granuleuse de Lapière du corps muqueux et de la couche granuleuse, c'est-à-dire une vacuolisation
[academie-medecine.fr]
La petite taille, les déformations osseuses comme la scoliose, le retard de langage dans les premières années, une déficience auditive et des troubles visuels ainsi que des
[tousalecole.fr]
[…] de Leigh) ; et une autre délétion dans une région de l’ADN mitochondrial (nucléotides 9238 à 15575), donnant le syndrome de Pearson (anémie sidéroblastique macrocytaire, vacuolisation
[academie-medecine.fr]
une perte auditive neurosensorielle progressive, une ataxie, une neuropathie périphérique et une petite taille.
[orpha.net]
Vacuoles vides en PAS, contenu lipidique en coloration noir soudan.
[medecinesciences.org]
Certaines peuvent également présenter une perte auditive ou des anomalies oculaires.
[forums.maladiesraresinfo.org]
Écoutez la déficience auditive Écoutez la déficience auditive En analysant de plus près une cellule de cheveux, la cellule est reliée au nerf cochléaire par ses synapses.
[hear-it.org]
Il s’agit d’une maladie lysosomique avec lipoïdose neuronale et cellules vacuolées de Kupffer.
[academie-medecine.fr]
[…] aux différents types de déficiences auditives.
[maitre-audio.fr]
Les symptômes de l’AF comprennent notamment la perte de coordination des bras et des jambes, la fatigue, la perte musculaire, les déficiences visuelles, les pertes auditives
[muscle.ca]
Le mécanisme de formation et la signification pathogénique des vacuoles bordées restent à élucider.
[orpha.net]
A preclinical trial of sialic acid metabolites on distal myopathy with rimmed vacuoles/hereditary inclusion body myopathy, a sugar-deficient myopathy: a review.
[ipubli.inserm.fr]
[…] croissance, une déficience auditive, une dysmorphie faciale caractéristique (arcades sourcilières proéminentes, fentes palpébrales inclinées vers le bas, yeux profondément
[orpha.net]
Biopsie rénale Les lésions caractéristiques de la MF à la biopsie rénale en microscopie optique sont les cellules glomérulaires et tubulaires hypertrophiées et contenant des vacuoles
[intermed-publishing.com]
Une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une déficience auditive, des anomalies morphologiques cérébrales inconstantes, ainsi que des malformations cardiaques congénitales
[orpha.net]
Libellé préféré : surdité neurosensorielle; Synonyme CISMeF : surdité perception; Déficience auditive neurosensorielle; Perte d'audition de perception; Surdité de perception
[cismef.org]
Il s’agit d’une maladie lysosomique avec lipoïdose neuronale et cellules vacuolées de Kupffer.
[academie-medecine.fr]
UN-2 Comme des millions d'autres de par le monde, leurs histoires sont importantes car la déficience auditive est trop souvent une "maladie invisible", qui passe inaperçue
[fr.glosbe.com]
auditive et visuelle, hernie inguinale et ombilicale, apnées du sommeil, hydrocéphalie Traitement: soins de support, traitement enzymatique substitutif, transplantation de
[merckmanuals.com]
[…] réalisable dans la plupart des tissus de l’organisme (foie, rein, rate, cartilage, nœuds lymphatiques, tube digestif, muscles squelettiques, peau …) : mise en évidence de vacuoles
[maladieshereditairesduchien.com]
[…] raideurs articulaires, rétractions, dysostoses multiples, faciès grossier, cheveux épais, macroglossie, organomégalie, handicap intellectuel avec régression, valvulopathie, déficience
[merckmanuals.com]
Libellé préféré : surdité neurosensorielle; Synonyme CISMeF : surdité perception; Déficience auditive neurosensorielle; Perte d'audition de perception; Surdité de perception
[cismef.org]
Il s’agit d’une maladie lysosomique avec lipoïdose neuronale et cellules vacuolées de Kupffer.
[academie-medecine.fr]
[…] visuelles et auditives.
[fr.glosbe.com]
[…] cognitive voire de démence Acidose lactique (taux de lactates et pyruvates anormalement élevés) Accident vasculaire cérébral Accident ischémique transitoire Perte auditive
[fr.wikipedia.org]
[…] musculaire des ceintures 2G Dystrophie musculaire des ceintures 2H, type Hutterite Dystrophie musculaire des ceintures 2I Myopathie distale de type Nonaka ou myopathie distale à vacuoles
[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
[…] episodes » (ce qui peut-être traduit par encéphalopathie mitrochondriale, acidose lactique et épisodes déficitaires neurologiques, souvent dit « MELAS ») Différents degrés de déficience
[fr.wikipedia.org]
Libellé préféré : surdité neurosensorielle; Synonyme CISMeF : surdité perception; Déficience auditive neurosensorielle; Perte d'audition de perception; Surdité de perception
[cismef.org]
[…] énergétique liée à l’inefficience de l’utilisation de l’ATP est une hypothèse alléchante, d’autant plus que l’enzymothérapie substitutive engendre une réduction de volume des vacuoles
[ncbi.nlm.nih.gov]
Cette déficience auditive se manifeste du jour au lendemain sans que le patient ne comprenne pourquoi.
[ideal-audition.fr]
Les symptômes de l’AF comprennent notamment la perte de coordination des bras et des jambes, la fatigue, la perte musculaire, les déficiences visuelles, les pertes auditives
[muscle.ca]
[…] principalement les membres inférieurs, en association avec une myopathie présentant des caractéristiques morphologiques de myopathie myofibrillaire avec des agrégats et vacuoles
[orpha.net]
Les principaux symptômes sont : la déficience du système nerveux; les problèmes oculaires; les problèmes auditifs; les anomalies cardiaques; les anomalies des muscles squelettiques
[muscle.ca]
auditive (due à l'accumulation des squames dans l'oreille externe).
[ichtyose.fr]
Ces vacuoles sont lipidiques, colorées par le rouge Soudan. Il existe aussi des vacuoles lipidiques des kératinocytes basaux.
[medixdz.com]
Dans l'étude histologique, avec les signes d'une ichtyose normale, on détecte une vacuolisation de la couche basale de l'épiderme dans laquelle on trouve que le Soudan III
[fr-m.iliveok.com]
Écoutez la déficience auditive
[hear-it.org]
Les kératocytes présentent de nombreuses vacuoles en microscopie électronique.
[em-consulte.com]
Libellé préféré : surdité; Synonyme CISMeF : perte d'audition complète; Déficience auditive totale; Perte auditive totale; Perte d'audition totale; Surdité bilatérale totale
[cismef.org]