Create issue ticket

4 Causes possibles pour Défaut de N-glycosylation

Afficher les résultats sous forme de : Español

  • Néphropathie à IgA

    Le défaut de glycosylation de l'Ig A1 a un caractère héréditaire mais le ou les gènes responsables n'ont pas été identifiés.[fr.wikipedia.org]

  • Protéinurie

    Un défaut dans la glycosylation des protéines induit une forme de lupus érythémateux disséminé chez la souris Des chercheurs de l'Université de Californie indiquent q'une[caducee.net]

  • Syndrome d'anomalies congénitales multiples

    En 2011, selon le type de défaut de glycosylation, il a été convenu de distinguer quatre catégories de défauts génétiques associés à la glycosylation: du N-glycosylation des[rarecommons.org] Dans ce protocole les défauts O-glycosylation ne sont pas inclus, comme ce serait le alfadistroglicanopate.[rarecommons.org] En ce qui concerne les symptômes, ceux-ci sont détaillés pour chaque défaut connu ainsi que les symptômes cliniques et la relation entre les défauts de glycosylation se produisant[rarecommons.org]

  • Infections bactériennes

    Le défaut de glycosylation des cellules épithéliales pulmonaires qui conduit à la colonisation bactérienne serait provoqué par une hyper acidification de l’appareil de Golgi[caducee.net] La mucoviscidose est due au défaut d’un gène codant pour la protéine Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR) qui provoque une sous glycosylation des protéines[caducee.net] Ils ont trouvé que l’intérieur des compartiments de l’appareil de Golgi avait un pH anormalement bas ce qui avait pour conséquence un défaut de glycosylation des protéines[caducee.net]

Symptômes supplémentaires