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2 Causes possibles pour defaut de collagene de type iii

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  • Articulations hyperextensibles

    , lié aux défauts du collagène III.[masson.fr] Les trois formes les plus fréquentes sont : le type classique, lié aux défauts du collagène V ; le type hypermobile, dont le défaut génétique reste inconnu et le type vasculaire[masson.fr] Ce dernier type est le plus grave car impliquant un risque vital par rupture artérielle ou digestive.[masson.fr]

  • Syndrome d'Ehlers-Danlos

    Les autres formes sont de type mutation ponctuelle non-sens et aboutissent à un défaut quantitatif prédominant de collagène III qui est qualitativement normal (haplo insuffisance[portailvasculaire.fr] Les deux tiers des mutations sont de type non-sens (substitution de glycine), se traduisant alors par des anomalies qualitatives sévères du collagène III et une production[portailvasculaire.fr] […] minimale de collagène normal (10-15%, formes MIN).[portailvasculaire.fr]

Symptômes supplémentaires