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15 Causes possibles pour Défaut dans la réparation de l'ADN

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  • Anémie ferriprive

    Par ailleurs, la carence en Vit B12 expose, en raison des troubles de biosynthèse et du défaut de réparation de l'ADN qui en découle, au risque de développement de néoplasies[comuniti.fr]

  • Ataxie télangiectasie

    Deux types de maladies sont associées à un vieillissement accéléré : celles liées à un défaut de réparation de l’ADN (Ataxie télangiectasie) et celles liées à un défaut de[le-fil-science.cea.fr] Ce défaut de réparation des mécanismes de réparation de l’ADN entraîne un phénotype très variable qui associe : des télangiectasies cutanées et conjonctivales, une ataxie[sites.uclouvain.be]

  • Cancer colorectal héréditaire sans polypose

    […] de réparation de l’ADN.[latunisiemedicale.com] […] de réparation de l'ADN.[urofrance.org] Par ailleurs, il semble que dans certaines familles répondant aux critères d’Amsterdam, la survenue de tumeurs CRC ne soit pas liée à un défaut de réparation de l’ADN (absence[latunisiemedicale.com]

  • Syndrome de Cockayne

    Il repose sur la mise en évidence d'un défaut spécifique de la transcription par la mesure de la synthèse d'ARN ou réparation de l’ADN, dans les cellules de la peau (fibroblastes[fr.wikipedia.org]

  • Pilomatrixome

    […] du système de réparation de l’ADN lésé par les rayons UV.[kundoc.com] , SAYOUTI A, OUAGGAG B, BAHA T, MOUTAOUAKIL A (Marrakech, Maroc) Introduction : Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie héréditaire autosomique récessive liée à un défaut[kundoc.com]

  • Syndromes de déficit immunitaire

    […] subtils des voies de réparation de l’ADN peuvent être à l’origine de ces pathologies. • Certains Syndromes Génétiques malformatifs car bien que des fonctions immunitaires[anr.fr] Nous souhaitons étendre nos études des conséquences d’anomalies des voies de réparation de l’ADN sur le système immunitaire à de nouvelles situations cliniques: • Les aplasies[anr.fr] […] de l’ADN sont à la base de l’émergence de déficits immunitaires parfois sévères.[anr.fr]

  • Anémie de Fanconi

    Par ailleurs, de nombreux syndromes associant déficits immunitaires et anomalies développementales sont causés par des défauts de réparation de l'ADN (cas de déficits immunitaires[tel.archives-ouvertes.fr] Le gène RAD51 est important pour la réparation de défauts au niveau de l'ADN, qui se produisent inévitablement lors de la division cellulaire.[wwwfr.uni.lu] […] en MYSM1, une histone déubiquitinase, dans un nouveau syndrome immuno-hématologique associé à des défauts de réparation de l’ADN présentant certaines similitudes avec l'anémie[tel.archives-ouvertes.fr]

  • Anémie microcytaire

    Par ailleurs, la carence en Vit B12 expose, en raison des troubles de biosynthèse et du défaut de réparation de l'ADN qui en découle, au risque de développement de néoplasies[comuniti.fr]

  • Sclérose latérale amyotrophique type 10

    […] de réparation de l’ADN mitochondrial et une inhibition de l’apoptose.[dumas.ccsd.cnrs.fr] Organizing System), une déstructuration des crêtes mitochondriales induisant un déficit de la chaîne respiratoire mitochondriale, une diminution de taille des nucléoïdes, un défaut[dumas.ccsd.cnrs.fr]

  • Oreilles Protubérantes

    La cause en serait un défaut du système de réparation des lésions d'ADN provoquée par les UV. Le risque de mélanome serait multiplié par 2000.[doctissimo.fr]

Symptômes supplémentaires

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