CLN2, gène TPP-1 en 11p15) [MIM 204 500] ; début entre 2 et 4 ans avec des convulsions, une perte des acquis et une ataxie myoclonique ; la perte de vision apparaît vers
[sites.uclouvain.be]
Atrophie cérébrale d'évolution rapide puis EEG isoélectique vers 4 ans ; ensuite état végétatif et décès vers 8-12 ans ; forme infantile tardive classique (maladie de Jansky-Bielschowsky
[sites.uclouvain.be]
4 à 6 ans ; espérance de vie : de 6 ans au début de l’adolescence; risques de troubles de la conduction cardiaque forme juvénile classique (gène CLN3 en 16p11.2, maladie
[sites.uclouvain.be]
Les caractéristiques cliniques sont diverses et incluent: début entre 2 et 4 ans hyperphagie et obésité d’évolution très rapide troubles endocriniens divers : hypernatrémie
[sites.uclouvain.be]
Le phénotype clinique est similaire de celui d’un syndrome d’Ondine à début tardif (voir ce terme) mais il n’y a pas de mutation du gène PHOX2B.
[sites.uclouvain.be]
CLN2, gène TPP-1 en 11p15) [MIM 204 500] ; début entre 2 et 4 ans avec des convulsions, une perte des acquis et une ataxie myoclonique ; la perte de vision apparaît vers
[sites.uclouvain.be]
Atrophie cérébrale d'évolution rapide puis EEG isoélectique vers 4 ans ; ensuite état végétatif et décès vers 8-12 ans ; forme infantile tardive classique (maladie de Jansky-Bielschowsky
[sites.uclouvain.be]
4 à 6 ans ; espérance de vie : de 6 ans au début de l’adolescence; risques de troubles de la conduction cardiaque forme juvénile classique (gène CLN3 en 16p11.2, maladie
[sites.uclouvain.be]
CLN2, gène TPP-1 en 11p15) [MIM 204 500] ; début entre 2 et 4 ans avec des convulsions, une perte des acquis et une ataxie myoclonique ; la perte de vision apparaît vers
[sites.uclouvain.be]
Atrophie cérébrale d'évolution rapide puis EEG isoélectique vers 4 ans ; ensuite état végétatif et décès vers 8-12 ans ; forme infantile tardive classique (maladie de Jansky-Bielschowsky
[sites.uclouvain.be]
4 à 6 ans ; espérance de vie : de 6 ans au début de l’adolescence; risques de troubles de la conduction cardiaque forme juvénile classique (gène CLN3 en 16p11.2, maladie
[sites.uclouvain.be]
CLN2, gène TPP-1 en 11p15) [MIM 204 500] ; début entre 2 et 4 ans avec des convulsions, une perte des acquis et une ataxie myoclonique ; la perte de vision apparaît vers
[sites.uclouvain.be]
Atrophie cérébrale d'évolution rapide puis EEG isoélectique vers 4 ans ; ensuite état végétatif et décès vers 8-12 ans ; forme infantile tardive classique (maladie de Jansky-Bielschowsky
[sites.uclouvain.be]
4 à 6 ans ; espérance de vie : de 6 ans au début de l’adolescence; risques de troubles de la conduction cardiaque forme juvénile classique (gène CLN3 en 16p11.2, maladie
[sites.uclouvain.be]
• CLN infantile tardive (maladie de Jansky-Bielschowsky), début entre 2 et 4 ans ; • CLN juvénile précoce (maladie de Lake-Cavanagh), début entre 4 et 6 ans ; • CLN juvénile
[em-consulte.com]
entre 8 et 18 mois avec détérioration rapide, inclusions granulaires fines Jansky-Bielschowsky, début entre 2 et 4 ans, détérioration rapide du SNC, inclusions curvilignes
[em-consulte.com]
Lake-Cavanagh, début entre 4 et 6 ans, ataxie, démence, inclusions curvilignes et empreintes digitales Spielmeyer-Vogt-Batten, début entre 6 et 8 ans, lentement progressif
[em-consulte.com]
• CLN infantile tardive (maladie de Jansky-Bielschowsky), début entre 2 et 4 ans ; • CLN juvénile précoce (maladie de Lake-Cavanagh), début entre 4 et 6 ans ; • CLN juvénile
[em-consulte.com]
entre 8 et 18 mois avec détérioration rapide, inclusions granulaires fines Jansky-Bielschowsky, début entre 2 et 4 ans, détérioration rapide du SNC, inclusions curvilignes
[em-consulte.com]
Lake-Cavanagh, début entre 4 et 6 ans, ataxie, démence, inclusions curvilignes et empreintes digitales Spielmeyer-Vogt-Batten, début entre 6 et 8 ans, lentement progressif
[em-consulte.com]
CLN2, gène TPP-1 en 11p15) [MIM 204 500] ; début entre 2 et 4 ans avec des convulsions, une perte des acquis et une ataxie myoclonique ; la perte de vision apparaît vers
[sites.uclouvain.be]
Atrophie cérébrale d'évolution rapide puis EEG isoélectique vers 4 ans ; ensuite état végétatif et décès vers 8-12 ans ; forme infantile tardive classique (maladie de Jansky-Bielschowsky
[sites.uclouvain.be]
4 à 6 ans ; espérance de vie : de 6 ans au début de l’adolescence; risques de troubles de la conduction cardiaque forme juvénile classique (gène CLN3 en 16p11.2, maladie
[sites.uclouvain.be]
• CLN infantile tardive (maladie de Jansky-Bielschowsky), début entre 2 et 4 ans ; • CLN juvénile précoce (maladie de Lake-Cavanagh), début entre 4 et 6 ans ; • CLN juvénile
[em-consulte.com]
entre 8 et 18 mois avec détérioration rapide, inclusions granulaires fines Jansky-Bielschowsky, début entre 2 et 4 ans, détérioration rapide du SNC, inclusions curvilignes
[em-consulte.com]
Lake-Cavanagh, début entre 4 et 6 ans, ataxie, démence, inclusions curvilignes et empreintes digitales Spielmeyer-Vogt-Batten, début entre 6 et 8 ans, lentement progressif
[em-consulte.com]
CLN2, gène TPP-1 en 11p15) [MIM 204 500] ; début entre 2 et 4 ans avec des convulsions, une perte des acquis et une ataxie myoclonique ; la perte de vision apparaît vers
[sites.uclouvain.be]
Atrophie cérébrale d'évolution rapide puis EEG isoélectique vers 4 ans ; ensuite état végétatif et décès vers 8-12 ans ; forme infantile tardive classique (maladie de Jansky-Bielschowsky
[sites.uclouvain.be]
4 à 6 ans ; espérance de vie : de 6 ans au début de l’adolescence; risques de troubles de la conduction cardiaque forme juvénile classique (gène CLN3 en 16p11.2, maladie
[sites.uclouvain.be]
Boxer, Bulldog anglais, Staffordshire Terrier, Griffon à poils durs Korthals, Affenpischers : – L’alopécie débute entre 2 et 4 ans. – Alopécie restreinte aux flancs et au
[genodog.fr]
• Braque de weimar : – Alopécie débutant entre 1 et 3 ans et persistant par la suite. – Alopécie diffuse du tronc, la tête et les membres sont épargnés. • Airedale Terrier
[genodog.fr]
CLN2, gène TPP-1 en 11p15) [MIM 204 500] ; début entre 2 et 4 ans avec des convulsions, une perte des acquis et une ataxie myoclonique ; la perte de vision apparaît vers
[sites.uclouvain.be]
Atrophie cérébrale d'évolution rapide puis EEG isoélectique vers 4 ans ; ensuite état végétatif et décès vers 8-12 ans ; forme infantile tardive classique (maladie de Jansky-Bielschowsky
[sites.uclouvain.be]
4 à 6 ans ; espérance de vie : de 6 ans au début de l’adolescence; risques de troubles de la conduction cardiaque forme juvénile classique (gène CLN3 en 16p11.2, maladie
[sites.uclouvain.be]
CLN2, gène TPP-1 en 11p15) [MIM 204 500] ; début entre 2 et 4 ans avec des convulsions, une perte des acquis et une ataxie myoclonique ; la perte de vision apparaît vers
[sites.uclouvain.be]
Atrophie cérébrale d'évolution rapide puis EEG isoélectique vers 4 ans ; ensuite état végétatif et décès vers 8-12 ans ; forme infantile tardive classique (maladie de Jansky-Bielschowsky
[sites.uclouvain.be]
4 à 6 ans ; espérance de vie : de 6 ans au début de l’adolescence; risques de troubles de la conduction cardiaque forme juvénile classique (gène CLN3 en 16p11.2, maladie
[sites.uclouvain.be]
CLN2, gène TPP-1 en 11p15) [MIM 204 500] ; début entre 2 et 4 ans avec des convulsions, une perte des acquis et une ataxie myoclonique ; la perte de vision apparaît vers
[sites.uclouvain.be]
Atrophie cérébrale d'évolution rapide puis EEG isoélectique vers 4 ans ; ensuite état végétatif et décès vers 8-12 ans ; forme infantile tardive classique (maladie de Jansky-Bielschowsky
[sites.uclouvain.be]
4 à 6 ans ; espérance de vie : de 6 ans au début de l’adolescence; risques de troubles de la conduction cardiaque forme juvénile classique (gène CLN3 en 16p11.2, maladie
[sites.uclouvain.be]
• CLN infantile tardive (maladie de Jansky-Bielschowsky), début entre 2 et 4 ans ; • CLN juvénile précoce (maladie de Lake-Cavanagh), début entre 4 et 6 ans ; • CLN juvénile
[em-consulte.com]
entre 8 et 18 mois avec détérioration rapide, inclusions granulaires fines Jansky-Bielschowsky, début entre 2 et 4 ans, détérioration rapide du SNC, inclusions curvilignes
[em-consulte.com]
Lake-Cavanagh, début entre 4 et 6 ans, ataxie, démence, inclusions curvilignes et empreintes digitales Spielmeyer-Vogt-Batten, début entre 6 et 8 ans, lentement progressif
[em-consulte.com]
CLN2, gène TPP-1 en 11p15) [MIM 204 500] ; début entre 2 et 4 ans avec des convulsions, une perte des acquis et une ataxie myoclonique ; la perte de vision apparaît vers
[sites.uclouvain.be]
Atrophie cérébrale d'évolution rapide puis EEG isoélectique vers 4 ans ; ensuite état végétatif et décès vers 8-12 ans ; forme infantile tardive classique (maladie de Jansky-Bielschowsky
[sites.uclouvain.be]
4 à 6 ans ; espérance de vie : de 6 ans au début de l’adolescence; risques de troubles de la conduction cardiaque forme juvénile classique (gène CLN3 en 16p11.2, maladie
[sites.uclouvain.be]
• CLN infantile tardive (maladie de Jansky-Bielschowsky), début entre 2 et 4 ans ; • CLN juvénile précoce (maladie de Lake-Cavanagh), début entre 4 et 6 ans ; • CLN juvénile
[em-consulte.com]
entre 8 et 18 mois avec détérioration rapide, inclusions granulaires fines Jansky-Bielschowsky, début entre 2 et 4 ans, détérioration rapide du SNC, inclusions curvilignes
[em-consulte.com]
Lake-Cavanagh, début entre 4 et 6 ans, ataxie, démence, inclusions curvilignes et empreintes digitales Spielmeyer-Vogt-Batten, début entre 6 et 8 ans, lentement progressif
[em-consulte.com]
• CLN infantile tardive (maladie de Jansky-Bielschowsky), début entre 2 et 4 ans ; • CLN juvénile précoce (maladie de Lake-Cavanagh), début entre 4 et 6 ans ; • CLN juvénile
[em-consulte.com]
entre 8 et 18 mois avec détérioration rapide, inclusions granulaires fines Jansky-Bielschowsky, début entre 2 et 4 ans, détérioration rapide du SNC, inclusions curvilignes
[em-consulte.com]
Lake-Cavanagh, début entre 4 et 6 ans, ataxie, démence, inclusions curvilignes et empreintes digitales Spielmeyer-Vogt-Batten, début entre 6 et 8 ans, lentement progressif
[em-consulte.com]
CLN2, gène TPP-1 en 11p15) [MIM 204 500] ; début entre 2 et 4 ans avec des convulsions, une perte des acquis et une ataxie myoclonique ; la perte de vision apparaît vers
[sites.uclouvain.be]
Atrophie cérébrale d'évolution rapide puis EEG isoélectique vers 4 ans ; ensuite état végétatif et décès vers 8-12 ans ; forme infantile tardive classique (maladie de Jansky-Bielschowsky
[sites.uclouvain.be]
4 à 6 ans ; espérance de vie : de 6 ans au début de l’adolescence; risques de troubles de la conduction cardiaque forme juvénile classique (gène CLN3 en 16p11.2, maladie
[sites.uclouvain.be]
• CLN infantile tardive (maladie de Jansky-Bielschowsky), début entre 2 et 4 ans ; • CLN juvénile précoce (maladie de Lake-Cavanagh), début entre 4 et 6 ans ; • CLN juvénile
[em-consulte.com]
entre 8 et 18 mois avec détérioration rapide, inclusions granulaires fines Jansky-Bielschowsky, début entre 2 et 4 ans, détérioration rapide du SNC, inclusions curvilignes
[em-consulte.com]
Lake-Cavanagh, début entre 4 et 6 ans, ataxie, démence, inclusions curvilignes et empreintes digitales Spielmeyer-Vogt-Batten, début entre 6 et 8 ans, lentement progressif
[em-consulte.com]
• CLN infantile tardive (maladie de Jansky-Bielschowsky), début entre 2 et 4 ans ; • CLN juvénile précoce (maladie de Lake-Cavanagh), début entre 4 et 6 ans ; • CLN juvénile
[em-consulte.com]
entre 8 et 18 mois avec détérioration rapide, inclusions granulaires fines Jansky-Bielschowsky, début entre 2 et 4 ans, détérioration rapide du SNC, inclusions curvilignes
[em-consulte.com]
Lake-Cavanagh, début entre 4 et 6 ans, ataxie, démence, inclusions curvilignes et empreintes digitales Spielmeyer-Vogt-Batten, début entre 6 et 8 ans, lentement progressif
[em-consulte.com]
• CLN infantile tardive (maladie de Jansky-Bielschowsky), début entre 2 et 4 ans ; • CLN juvénile précoce (maladie de Lake-Cavanagh), début entre 4 et 6 ans ; • CLN juvénile
[em-consulte.com]
entre 8 et 18 mois avec détérioration rapide, inclusions granulaires fines Jansky-Bielschowsky, début entre 2 et 4 ans, détérioration rapide du SNC, inclusions curvilignes
[em-consulte.com]
Lake-Cavanagh, début entre 4 et 6 ans, ataxie, démence, inclusions curvilignes et empreintes digitales Spielmeyer-Vogt-Batten, début entre 6 et 8 ans, lentement progressif
[em-consulte.com]
Épidémiologie Début le plus souvent entre 2 et 4 ans 9 filles/ 1 garçon Presque 50% des AJI Clinique Au cours de la forme oligoarticulaire d’AJI, on dénombre 1 à 4 articulations
[fai2r.org]
Elle affecte surtout la fille (80 %) et débute le plus souvent entre 2 et 4 ans.
[educalingo.com]
CLN2, gène TPP-1 en 11p15) [MIM 204 500] ; début entre 2 et 4 ans avec des convulsions, une perte des acquis et une ataxie myoclonique ; la perte de vision apparaît vers
[sites.uclouvain.be]
Atrophie cérébrale d'évolution rapide puis EEG isoélectique vers 4 ans ; ensuite état végétatif et décès vers 8-12 ans ; forme infantile tardive classique (maladie de Jansky-Bielschowsky
[sites.uclouvain.be]
4 à 6 ans ; espérance de vie : de 6 ans au début de l’adolescence; risques de troubles de la conduction cardiaque forme juvénile classique (gène CLN3 en 16p11.2, maladie
[sites.uclouvain.be]
(*) champs obligatoires Vous êtes * Si vous avez sélectionné la catégorie Autre, merci de préciser quel type d'utilisateur vous êtes.* Email * Sujet du commentaire * Les données épidémiologiques Le résumé et textes associés Les gènes associés Les signes cliniques La nomenclature et les codages Précisez la langue[…]
[orpha.net]
• CLN infantile tardive (maladie de Jansky-Bielschowsky), début entre 2 et 4 ans ; • CLN juvénile précoce (maladie de Lake-Cavanagh), début entre 4 et 6 ans ; • CLN juvénile
[em-consulte.com]
entre 8 et 18 mois avec détérioration rapide, inclusions granulaires fines Jansky-Bielschowsky, début entre 2 et 4 ans, détérioration rapide du SNC, inclusions curvilignes
[em-consulte.com]
Lake-Cavanagh, début entre 4 et 6 ans, ataxie, démence, inclusions curvilignes et empreintes digitales Spielmeyer-Vogt-Batten, début entre 6 et 8 ans, lentement progressif
[em-consulte.com]
CLN2, gène TPP-1 en 11p15) [MIM 204 500] ; début entre 2 et 4 ans avec des convulsions, une perte des acquis et une ataxie myoclonique ; la perte de vision apparaît vers
[sites.uclouvain.be]
Atrophie cérébrale d'évolution rapide puis EEG isoélectique vers 4 ans ; ensuite état végétatif et décès vers 8-12 ans ; forme infantile tardive classique (maladie de Jansky-Bielschowsky
[sites.uclouvain.be]
4 à 6 ans ; espérance de vie : de 6 ans au début de l’adolescence; risques de troubles de la conduction cardiaque forme juvénile classique (gène CLN3 en 16p11.2, maladie
[sites.uclouvain.be]
• CLN infantile tardive (maladie de Jansky-Bielschowsky), début entre 2 et 4 ans ; • CLN juvénile précoce (maladie de Lake-Cavanagh), début entre 4 et 6 ans ; • CLN juvénile
[em-consulte.com]
entre 8 et 18 mois avec détérioration rapide, inclusions granulaires fines Jansky-Bielschowsky, début entre 2 et 4 ans, détérioration rapide du SNC, inclusions curvilignes
[em-consulte.com]
Lake-Cavanagh, début entre 4 et 6 ans, ataxie, démence, inclusions curvilignes et empreintes digitales Spielmeyer-Vogt-Batten, début entre 6 et 8 ans, lentement progressif
[em-consulte.com]
• CLN infantile tardive (maladie de Jansky-Bielschowsky), début entre 2 et 4 ans ; • CLN juvénile précoce (maladie de Lake-Cavanagh), début entre 4 et 6 ans ; • CLN juvénile
[em-consulte.com]
entre 8 et 18 mois avec détérioration rapide, inclusions granulaires fines Jansky-Bielschowsky, début entre 2 et 4 ans, détérioration rapide du SNC, inclusions curvilignes
[em-consulte.com]
Lake-Cavanagh, début entre 4 et 6 ans, ataxie, démence, inclusions curvilignes et empreintes digitales Spielmeyer-Vogt-Batten, début entre 6 et 8 ans, lentement progressif
[em-consulte.com]
CLN2, gène TPP-1 en 11p15) [MIM 204 500] ; début entre 2 et 4 ans avec des convulsions, une perte des acquis et une ataxie myoclonique ; la perte de vision apparaît vers
[sites.uclouvain.be]
Atrophie cérébrale d'évolution rapide puis EEG isoélectique vers 4 ans ; ensuite état végétatif et décès vers 8-12 ans ; forme infantile tardive classique (maladie de Jansky-Bielschowsky
[sites.uclouvain.be]
4 à 6 ans ; espérance de vie : de 6 ans au début de l’adolescence; risques de troubles de la conduction cardiaque forme juvénile classique (gène CLN3 en 16p11.2, maladie
[sites.uclouvain.be]