La majorité des patients meurent pendant la période néonatale ou au début de la petite enfance à cause d'une atteinte respiratoire.
[orpha.net]
Phalanges moyennes et proximales élargies, retard de croissance, anomalies craniofaciales (petit visage, yeux proéminents, sclérotique bleue, nez plat avec narines antéversées
[chemwatch.net]
Les infections pulmonaires sont récidivantes et le décès survient dans l’enfance. La maladie est cliniquement proche du syndrome de Stickler.
[academie-medecine.fr]