Finalement, le les lysosomes augmentent de taille, produisant des vacuoles et une altération de la fonction cellulaire est induite par un mécanisme inconnu.
[ichgcp.net]
[…] péricardique, cardiomyopathie, hépatomégalie, vomissements, diarrhée, fibrose hépatique, insuffisance ovarienne primaire, kystes rénaux, néphrose, tubulopathie proximale, cyphose
[msdmanuals.com]
Il existe une hypogammaglobulinémie, des cellules de surcharge dans la moelle, des lymphocytes vacuolés et une élimination dans les urines d'asparagine et d'oligosaccharides
[academie-medecine.fr]