Les traits caractéristiques sont un visage de forme triangulaire, un menton pointu, des bosses frontales, une hypoplasie médiofaciale, un nez charnu et retroussé, une bouche
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La crise aplasique (arérégénérative) se manifeste par une hypochromie sévère, une anémie sans réticulocytose et une jaunisse, la taille de la rate est plus petite que dans
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[…] une crise hémolytique.
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