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71 Causes possibles pour Cou court

  • Syndrome de Turner

    court, un thorax large « en bouclier », un écartement mamelonnaire ; un risque accru de malformations cardiaques et rénales ; un risque accru d'atteintes de la thyroïde ;[erasme.ulb.ac.be] […] ou dysgénésie gonadique ; une dysmorphie cranio-faciale : visage triangulaire, hypoplasie du maxillaire inférieur, rétrognatie, oreilles basses ; cheveux bas implantés, cou[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr] […] oreilles -- microrétrognatisme syndrome de Pierre Robin: microrétrognathisme, fente palatine, glossoptose. crâne petit (microcéphalie dans 40 % des cas), dolichocéphalie. cou[atlasgeneticsoncology.org]

  • Syndrome de Down

    court La langue bombée Des yeux qui penchent vers le haut Les oreilles de forme atypique Un faible tonus musculaire Un bébé atteint du syndrome de Down peut naître de taille[infos-grossesse.fr] ; petits doigts souvent incurvés ; cou un peu plus court ; petites oreilles ; cheveux raides et clairsemés ; peau qui ride facilement ; yeux bridés, paupières inférieures[lephenix.ca] […] très court, une petite tête, un pli palmaire transverse unique, des membres de petite taille, une hyperlaxité articulaire, une hypotonie musculaire, une petite taille, une[femmeactuelle.fr]

  • Mucopolysaccharidose

    La mucopolysaccharidose de type I est une maladie lysosomale juvénile. Elle est due à l’absence d’une enzyme (l’α-L iduronidase) conduisant à l’accumulation d’une substance appelée glycoaminoglycane dans presque toutes les cellules de l’organisme. Cette maladie est retrouvée chez le Plott Hound. Les symptômes[…][maladieshereditairesduchien.com]

  • Pseudopseudo-hypoparathyroïdie
  • Pseudo-hypoparathyroïdie de type A

    L'ostéodystophie héréditaire d'Albright, nommé également pseudohypoparathyroïdisme de type Ia, est une maladie génétique secondaire à une mutation du gène GNAS. Il s'agit d'un exemple d'une gène soumis à empreinte, la maladie se déclarant que si la mutation du gène est celui porté par l'allèle maternel. Elle se[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Legius
  • Syndrome de Klippel-Feil

    court, et une amplitude limitée des mouvements du cou.[fr.wikipedia.org] La triade classique inclurait une implantation postérieure basse des cheveux, un cou court et une amplitude limitée des mouvements du cou.[fr.wikipedia.org] […] première fois en 1912 par Maurice Klippel et André Feil en France, il est volontiers associé à la triade clinique classique : implantation postérieure basse des cheveux, un cou[fr.wikipedia.org]

  • Mucopolysaccharidose 2

    La mucopolysaccharidose de type II est une maladie lysosomale d’apparition relativement tardive qui affecte la voie de dégradation des glycosaminoglycanes. Elle est due à l’absence d’une enzyme lysosomale appelée l’iduronate-2-sulfatase. L’absence de l’iduronate-2-sulfatase conduit à une accumulation de[…][maladieshereditairesduchien.com]

  • Platybasie

    Liste alphabétique des termes, Filtrer les résultats par domaine, Options d’affichage Rechercher dans TERMIUM Plus Filtrer les résultats par domaine Liste alphabétique des termes Options d’affichage Haut de la page PLATYBASIA [2 fiches] Fiche 1 - données d’organisme interne 2012-02-01 Fiche 1, Anglais Fiche 1,[…][btb.termiumplus.gc.ca]

  • Syndrome de Noonan

    […] par la présence d'un cou excessivement court, à la suite d'un nombre réduit de vertèbres cervicales.[aly-abbara.com] S yndrome de Keutel : Brachydactylie ; sténoses multiples de l'artère pulmonaire et surdité Syndrome de Klippel-Feil (brevicollis cou court) : Ce syndrome est caractérisé[aly-abbara.com]

Symptômes supplémentaires

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